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21一、本群介绍 1.本群以科普肝豆知识、引导正确治疗观念为宗旨，以交流、分享、互助为作坊式，致力于让每位患者及家长都能够快速正确理解肝豆病，成为孩子和自己的家庭医生，并将正确的疾病知识和治疗理念进行传播，为所有肝豆患者保驾护航。 2.入群必备APP：腾讯QQ、百度贴吧；
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0我家孩子当时机缘巧合照了个B超，当时在小医院照，医生说肝上有弥漫影像，建议我去大医院做个详细的检查。之后抽了一天去北京儿童医院做了复查，结果显示铜蓝蛋白低、丙谷转氨酶和丙草都高，并且碱性磷酸酶也高，当时听医生说可能是肝豆状核变性，一种遗传基因的罕见病，做了很多的检查，那段时间每天都郁郁寡欢的，感觉生活没有希望更对不起孩子。当时就在百度上查这个病是怎么回事，网上的医生说的天花乱坠，而且各不相同，直到
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02024年12月15日，我突然接到医院电话说前几天孩子的检查报告出来了，显示铜蓝蛋白低，怀疑是肝豆，建议我们去杭州大医院检查一下。在安排好一切后，我们于2025年1月到达滨江儿保，住院后进行血常规、KF环、24小时尿酮、核磁共振等一系列检查。根据检查报告结果，医生怀疑是肝豆，建议我们做基因检测确认一下。当时，我慌得不行，六神无主，医生说什么，我们就立马做什么。住院期间，医院给小宝打了五天的护肝药。之后，我们出院回家等结共 4 张
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0时间追溯到2019年10月份，孩子出现了眨眼睛扭鼻子的情况，到医院检查，医生开了一系列检查，其中有一项是铜蓝蛋白，孩子测了数值在120左右（正常区间是200到500），医生就怀疑是肝豆状核变性，于是进一步做了基因的检查，结果是一条致病一条可疑致病。本地医生说医院里没有药，让去省城检查。于是，我开始在网上各种查资料，第二年五一去了安徽某医院，医生看了一下报告，说就是肝豆，后面说尿铜还可以，只让吃锌片，呆了5天就回家了。
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22022年，小公子降临便基因检测出肝豆状核变性。当时对这个病完全不了解焦虑的各种百度以及网上问诊咨询，于是在18个月的时候做了肝功、铜蓝蛋白、血清铜检查正式确诊。医生说他们没有临床经验只能按照指南来治疗并建议我咨询肝脏移植科，天塌了，我各种App上寻找这方面的文章。发现了扣扣群（肆肆肆壹玖柒叁伍伍）进群后大家非常热情，缓解了我的焦虑，框妈和蓉姐耐心询问孩子情况并给出暂时治疗办法。由于孩子小先单锌（南岛锌）治疗
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0引言：一场突如其来的疾病 2024年12月，我的孩子因急性中耳炎发烧住院，本以为只是普通的感染，却没想到检查结果显示转氨酶异常升高。起初怀疑是药物性肝损伤，停用消炎药后，转氨酶不降反升。随后的详细检查发现铜蓝蛋白极低，医生高度怀疑是肝豆状核变性（Wilson病），并建议进行基因检测。等待结果的25天里，我陷入了无尽的焦虑和恐惧，天天拿着手机各种查阅，从某度到小某书，从z呼到v博，在自己的认知范围内查了个遍，也把自己吓了共 5 张
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30青霉胺作为肝豆病首选用药，几乎所有北上广的医生都会采用青霉胺治疗，那么就会遇到我下面讲的这个问题，药量如何把控，这是检验医生是否真正懂得肝豆病防控的最为关键的标准。足量青霉胺是阶段性服用青霉胺，体内铜少了就改单锌治疗。而长期小剂量吃青霉胺是认为天天吃铜就需要天天排铜，只要吃上就长期服用了。当然也有部分医生认为青霉胺副作用大，认为采用长期小剂量维持治疗是减轻副作用的措施，这个我个人是反对的，长期吃更
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1请问有肝豆大宝宝吗，我现在青霉胺吃六片然后24小时尿铜333，医生说够了，想知道后期如何调整药量，现在脾大的很，有必要做脾栓塞吗
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2“肝”若朝阳，“豆”破晓光 ——肝豆状核变性，轻松打怪升级～ 儿子今年14岁，确诊肝豆状核变性已经11年了。如今，他朝气蓬勃，治疗方向明确，生活井然有序。但回望这段历程，可谓是一部“从黑暗到曙光”的成长史。 黑暗的确诊 娃3岁多入园体检发现转氨酶轻微升高，问了一个年轻的医生朋友，建议我查甲乙丙肝，还提了一嘴——“另外查个铜蓝蛋白”。庆幸在确诊这一块遇到贵人，我没有走弯路。 不出所料，泪水浸透的日夜笼罩了我很久
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02024年七月幼儿园体检报告显示转氨酶升高，医院通知复查后我们去了市医院复查了所有肝功，只有转氨酶异常别的指标都正常，四个月的时间我们一直复查找原因当时还一度认为没事可能是宝宝体质差生病多吃药损伤了肝，直到有一天医生给我们查了铜蓝蛋白，结果显示低于正常值，建议我们住院做全面检查，期间给孩子抽了很多血排查，都无果，最后建议做了基因检测，45天左右报告出来后第一次听说了肝豆核变性这个病，查看了是罕见病后瞬间感共 4 张
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0如果您看到了这篇帖子，请结合自己的检查结果看肝功能的转氨酶是否升高，铜蓝蛋白极低，尿铜大于30，符合以上三点，那么确诊肝豆状核变性是无疑的。 接下来相信大部分的人会开始选择医院，知名的医院，知名的专家，毕竟这是罕见病，听着都吓人。 当初我也如你现在一样，在互联网上到处搜索，找组织，找有着相同经历的人。很幸运，找到了这个🐧 444197355，抱着试试的态度，我申请进群了，进群后，我开始学习了解这个病，所谓的罕见病其
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1我是一位豆宝的妈妈，2019年由于儿子经常头疼在当地未确诊病因，就去了北京儿童医院，做了血常规尿常规，彩超，头部核磁共振，检查结果出来后，孩子没有毛病，就唯独转氨酶高200多，当时专家询问孩子是否吃药了，由于治疗头疼当时中药西药在当地确实没少吃，专家说可能是药物性肝损伤和偏头痛，给开了护肝片和葡醛内酯片还有莱瑞克治疗偏头痛，让过两个月在复查，就这样我以为没事了，回家按照医生说的吃药，头痛犯的没有那么频繁了共 5 张
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0肝豆状核变性————我的新认知 我是孩子妈妈，今天发下孩子的确诊以来的变化 我的孩子出生2016年在24年4月确诊的肝豆状核变性 知道这个病后，我就去抖音了解这个病，网上都是重症病例，说什么的都有，最多的就是这个病要去安徽打排通水，心里暗下决定要带孩子去。各种APP上搜索，皇天不负苦心人让我找到这个群444197355，我也是抱着试试的心态，进群了，群里管理员真的很热心，他们很专业，上来直接问尿铜和铜蓝蛋白，这两项是确诊肝豆共 7 张
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0青霉胺脱敏法
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02024年8月26日本来是开开心心去拿大宝一年级体检报告结果，到那医生说你们家这个转氨酶不正常需要复查，随后我就带着孩子去医院做了全面的检查，检查结果有感染EB病毒，就住了三天院拿药回家了，之后就是十天左右复查一次，过了两个月转氨酶还是反反复复的升高，一家人都不放心然后我们就去了省儿童医院住院重新检查，检查结果铜蓝蛋白0.049极低，疑似肝豆状病变，我开始在抖音上搜索看到的视频心里特别恐惧无助，觉得以后的生活没有了共 6 张
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02024年8月26日本来是开开心心去拿大宝一年级体检报告结果，到那医生说你们家这个转氨酶不正常需要复查，随后我就带着孩子去医院做了全面的检查，检查结果有感染EB病毒，就住了三天院拿药回家了，之后就是十天左右复查一次，过了两个月转氨酶还是反反复复的升高，一家人都不放心然后我们就去了省儿童医院住院重新检查，检查结果铜蓝蛋白0.049极低，疑似肝豆状病变，我开始在抖音上搜索看到的视频心里特别恐惧无助，觉得以后的生活没有了共 6 张
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0关于确诊肝豆的自述 2024年 10月 再过两个月也是我家哥哥就满十周岁啦，原来是多么美好圆满的数字 却在10.8号那天早上打破了宁静！奶奶发语音说哥哥头很痛 今天要请假 接着在家里就开始咳嗽 吐 还咳出了一点血丝。本来以为是普通感冒加肠胃炎 医生开了一些药就在家里休息了两天。可是肠胃不舒服的症状没有随着吃药好转，也引起了我们的关注。 10.11号我们就住院做了一系列检查，初步诊断是急性肠胃炎 住院期间医生开了一系列检查，最后做b超共 5 张
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0关于确诊肝豆的自述 2024年 10月 再过两个月也是我家哥哥就满十周岁啦，原来是多么美好圆满的数字 却在10.8号那天早上打破了宁静！奶奶发语音说哥哥头很痛 今天要请假 接着在家里就开始咳嗽 吐 还咳出了一点血丝。本来以为是普通感冒加肠胃炎 医生开了一些药就在家里休息了两天。可是肠胃不舒服的症状没有随着吃药好转，也引起了我们的关注。 10.11号我们就住院做了一系列检查，初步诊断是急性肠胃炎 住院期间医生开了一系列检查，最后做b超
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0关于确诊肝豆的自述 2024年 10月 再过两个月也是我家哥哥就满十周岁啦，原来是多么美好圆满的数字 却在10.8号那天早上打破了宁静！奶奶发语音说哥哥头很痛 今天要请假 接着在家里就开始咳嗽 吐 还咳出了一点血丝。本来以为是普通感冒加肠胃炎 医生开了一些药就在家里休息了两天。可是肠胃不舒服的症状没有随着吃药好转，也引起了我们的关注。 10.11号我们就住院做了一系列检查，初步诊断是急性肠胃炎 住院期间医生开了一系列检查，最后做b超共 5 张
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0关于确诊肝豆的自述 2024年 10月 再过两个月也是我家哥哥就满十周岁啦，原来是多么美好圆满的数字 却在10.8号那天早上打破了宁静！奶奶发语音说哥哥头很痛 今天要请假 接着在家里就开始咳嗽 吐 还咳出了一点血丝。本来以为是普通感冒加肠胃炎 医生开了一些药就在家里休息了两天。可是肠胃不舒服的症状没有随着吃药好转，也引起了我们的关注。 10.11号我们就住院做了一系列检查，初步诊断是急性肠胃炎 住院期间医生开了一系列检查，最后做b超
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0去年的一切历历在目，孩子10岁，2024年1月份确诊了肝豆，而且是突然爆发，因为是出门旅行回来劳累急性爆发，各种指标跌到谷底，先在北京儿童医院住院就诊，保肝治疗结果指标越来越差，后来确诊了肝豆，这是一段痛苦的经历，每天夜里睡不着时，查看小红书发现了肝豆宝宝群，肆肆肆壹玖柒355，感恩遇见了群里的框妈，蓉姐，东哥，薇薇妈，还有那些给予我帮助的人，很感谢你们，感谢你们在至暗时刻的陪伴和指导，群里的蓉姐和框妈建议我
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0去年九月份孩子一次腹痛检查发现转氨酶高，当地住院用保肝药品做了详细检查，发现铜蓝蛋白特别低 ，24小时尿铜高，临床确诊是肝豆，当地医院建议用青霉胺排铜，可具体怎么排他们不确定，之前很少 遇到过。在网上看到上海复旦儿童医院有专门的肝豆门诊，又去上海，专家陆怡医生看了铜蓝蛋白和尿 铜，说百分之九十确定肝豆，建议基因检测，更加确诊是肝豆。医生建议单锌治疗，定期复查。这个过程中整个人都是懵的，去好大夫在线上看北共 5 张
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02022年一个特殊的暑假。记忆犹新，女儿做腺样体肥大手术时，化验血结果转氨酶高。当时也不懂。医生问有没有吃别的药。有可能会引起这方面。我告诉医生孩子很健康几乎很少吃药。后来就反复检查，再医院住院输液保肝的。最后在我们本地做了铜蓝蛋白，医生告诉我去上一级医院看看。这样的结果很少。也不敢做决定。后来我们就去了石家庄医科大学第二医院。那里医生一开始就不往这方面想。让吃肝泰乐保肝。来来回回去了好几趟。转氨酶不
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0孩子快5岁的的时候 准备到市第一人民医院做腺样体手术 术前筛查出肝功能异常偏高 转氨酶比正常人高很多，吃了护肝药一直降不下来，后面就挂了省儿童医院的的教授号，医生说是有可能是肝豆的时候我感觉天都塌了 为什么会发现在我孩子身上 确诊后很崩溃 但是很幸运的被好心的病友蓉蓉姐拉入了QQ群（444197355），群里的东哥，框妈，蓉蓉姐及热心的群友们每天在群里不厌其烦的分享肝豆认识，最先开始是单锌治疗 但是后面由于胆固醇一直偏高
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4今天去医院拿药，儿科医生定的青霉胺，定了10盒，结果不能都拿出来，根据用量，一次拿药总用量不能超过7天。为什么吃青霉胺呢，因为孩子得了排铜障碍的病，也就是肝豆状核变性，铜在体内积累的多了，导致肝功能高，肝损伤，后会导致脑损伤。所以现在每天排铜，定期检测24小时尿铜。 给孩子办了慢病，拿药给报销一部分，这个病是从2024年3月份列入慢性病报销范围的，孩子10月份确诊，就给办了慢病。医生对这个病都不是很了解，医生是通共 5 张
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0孩子确诊也有一段时间了，今天和大家说说这段时间自己的心里历程把。孩子是2024年11月底学校体检发现肝功能异常，刚开始自己也没很在意觉得有可能是体检出错了，毕竟小孩子又没生病也没吃药或者打疫苗怎么能好好的肝功能异常。于是第二天我们有重新抽血化验了了转氨酶还是高400多，随即我们晚上就去省儿童医院去看了，直接住院查原因，第二天做出来铜蓝蛋白低，医生还让做了基因检测。（后来进群才知道，其实通过临床表现就能直接确诊共 6 张
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0我儿子在2024年7月12号被确诊为罕见病肝豆病，确诊过程为幼儿园入园体检发现转氨酶异常升高，体检医院的医生说去302医院明确一下原因，很快就确诊了为肝豆病。在这里提醒一下各位家长，如果你孩子入园体检发现转氨酶不明原因升高，查的时候让医生查一下铜蓝蛋白。肝豆病会看的医生很少，我们群内有折腾孩子好几年才最后确诊病因的，是的，医疗水平就是这么参差不齐，通过我儿子得这个病，我也明白了一个道理，就是不要盲目相信任何一
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0一起来学习正确的肝豆知识，给孩子建立正确的治疗方法经验为孩子的健康保驾护航！共 6 张
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02023年2月孩子三周多，以为是普通肠胃炎住院，打头孢，化验转氨酶高200多，以为就是感染引起的，后来好了，可转氨酶值还是高，后来就这样治疗反复复查半年多，每次转氨酶都有下降趋势所以没有想会是其他病，突然有一次又升高快400，我们去了北京看，医生化验铜蓝蛋白，值很低，大夫说做基因几乎可以确诊肝豆，那时候的心情到现在都忘不了，医生说忌口，心里发誓一口不能吃，再回来路上我看到了444197355，通过后，大家很快有了回复，我并
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0我是一位九岁男孩的妈妈，也是拥有两个孩子的幸福妈妈，但天有不测风雨，晴天霹雳来的是那么突然，2023年10月份孩子幼生小学校的体检报告，老师通过手机发到了钉钉消息里，那时的我工作并不忙，也特别关心小儿子在学校里的情况，毕竟我家小儿子刚随我们一起来到他所陌生的城市，既要熟悉环境也要适应新同学的相处方式，随着消息的打开，我看到很多看不懂又在正常范围内和不正常范围内的指标，其中有丙氨酸氨基转氨酶高200多和天门冬氨
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0我是一位九岁男孩的妈妈，也是拥有两个孩子的幸福妈妈，但天有不测风雨，晴天霹雳来的是那么突然，2023年10月份孩子幼生小学校的体检报告，老师通过手机发到了钉钉消息里，那时的我工作并不忙，也特别关心小儿子在学校里的情况，毕竟我家小儿子刚随我们一起来到他所陌生的城市，既要熟悉环境也要适应新同学的相处方式，随着消息的打开，我看到很多看不懂又在正常范围内和不正常范围内的指标，其中有丙氨酸氨基转氨酶高200多和天门冬氨
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0我是一位九岁男孩的妈妈，也是拥有两个孩子的幸福妈妈，但天有不测风雨，晴天霹雳来的是那么突然，2023年10月份孩子幼生小学校的体检报告，老师通过手机发到了钉钉消息里，那时的我工作并不忙，也特别关心小儿子在学校里的情况，毕竟我家小儿子刚随我们一起来到他所陌生的城市，既要熟悉环境也要适应新同学的相处方式，随着消息的打开，我看到很多看不懂又在正常范围内和不正常范围内的指标，其中有丙氨酸氨基转氨酶高200多和天门冬氨
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1我是肝豆宝妈求网上咨询一下治疗方案
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44大概说一下我的经历吧，我生在沿海小城市，家里面吃海鲜多，小时候什么也不知道稀里糊涂吃了不少的海产贝壳类。小学时候某一年突然体检测出来转氨酶偏高，好像有个几百吧，具体也忘了，在家乡这边到处查不出原因，以为就是太累了之类的，后来家里人坚持去上海检查，辗转几家医院，才模模糊糊确诊是肝豆。 之后住院，吃青霉胺，稳定下来后饮食忌口，长期单锌。因为后来学业加重和看医生不太方便，定期复查直到成年不能进儿童医院后
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78关于孩子的日常生活：很多肝豆儿童家长关心孩子能不能参加体育活动，能不能游泳，踢球。 确诊初期，有的医生说小孩暂时少做剧烈运动，这个是因为初期确诊，肝脏有损伤，医生认为不宜剧烈运动，但仅是初期肝脏异常的时候，而并非是肝豆病儿童不能运动，等肝脏恢复正常，可以照常参加体育活动。 有些成人肝豆病友不能运动是因为脑型肢体症状影响导致的运动障碍，也有一部分病人说肝豆病剧烈运动受外伤会严重加重，这个我给解释一下，
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7近两年孩子身体抵抗力差，总是流鼻血，还经常喊腹痛，也去了医院多次，每次医生都是开点药，就这样慢慢来到了2024夏，这一年孩子七岁，刚刚结束了幼儿园的生活，经历了一个炎热的夏天，孩子入学体检时候，查出谷草转氨酶和谷丙转氨酶一个两百多，一个一百多，高出参考值很多，肝功能异常，有损伤，我们便带着孩子去了当地人民医院，医生怀疑是不是某种病毒导致，于是又抽血去外地送检化验，最后在化验铜蓝蛋白时，数值很低，怀疑肝
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5想必肝豆宝宝的家长们都是崩溃的，不过从发现孩子肝豆到接受我花了3天时间，因为进了肝豆宝宝Q群肆肆肆壹镹柒叁伍伍。2024年9月底，幼儿园大班体检报告显示：丙氨酸转移酶（ALT）是231.17U/L（参考值7-30），天门冬氨酸转氨酶（AST）是147.21U/L（参考值14-44），立马小红书搜资料，显示可能是肝损伤，病毒性肝炎，药物性肝损伤，自身免疫性肝损伤，脂肪肝……看到这些字眼觉得完蛋了，五岁多的年龄，不管是遇到哪个问题都觉得是大问题了，立马
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0因为是第三次去写分享新得了，所以怎么确诊我就不多说了，具体展开说说我们的宝宝群吧 ！给那些在确诊路上迷茫，或者已经确诊还没有找到组织的人说说我们群里的故事！ 进入我们群的第一件事情，除了表述自己的概括以外，首先让我们谈谈自己的理解！当时的我在百度抖音 微博里面看到预后很差，脂肪肝，肝硬化，神经症状的手抖，步伐不稳、口齿不清，等各种症状！管理员或者其他宝宝妈妈会给我们发一个链接 ，链接里面太全面了，各种
小妖～
木樨
