假肥大型肌营养不良症，今年5岁了，腿脚走路像鸭子一样，走楼梯很困难，需要一步一步爬，需要靠药维持，但是好害怕小孩突然发作，有没有人知道这种病该怎么治？或者有更好的控制方法阿，实在太痛心，孩子才5岁就要承担这种痛苦！

脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一组常染色体显性遗传的，累及脑干和脊髓的小脑性共济失调疾病，其临床特征为小脑及其传入和传出结构的退行性变。脊髓小脑性共济失调3型( Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3 )也称为马查多-约瑟夫病( Machado-Joseph disease,MJD)，被认为是最常见的经典型常染色体显性遗传SCA亚型。(俗称:企鹅病） 临床症状 走不稳 持物不稳 言语不清 眼球运动异常 姿势性震颤 饮水呛咳 #脊髓小脑性共计失调##企鹅病#

1是能否判断是啥，2是能否有治疗方法，3是sma的针有用没4是基因检测，是否遗传老爸今年62岁，大概18岁那年过年时贴春联发现左手举不上去了，当时还腿还正常。然后到20多岁时左腿也开始不好使，当然不是一下子不管用了，而是慢慢地力量变小，现在老爸左腿，左手几乎一点力气都没有，身体好像分成了两半，只要是左边的都不好，左腿，手明显比右边细。这倒底是什么病，老爸是个老师，脑袋十分好使，而且最重要的是30年，一点点地变坏，特别

有没有病友，想找到组织，相互交流一下

CLTC（Clathrin Heavy Chain, CHC）编码网格蛋白的重链，广泛参与细胞内膜的运输和细胞信号传导过程。CLTC的致病突变会影响神经元之间的正常信号传递，导致突触功能异常，进而导致发育迟缓和智力障碍。CLTC基因突变可以导致常染色体显性56型。现更新几篇关于CLTC突变的研究进展给各位友友。 图1：2019年：François Lecouierre团队在大样本的新发数据库中发现CLTC的Pro890Leu突变为常见变异，该突变的功能研究在2023年由Simone Martinelli研究团队发表在Frontiers in Molecul

kleefstra有群吗，宝宝基因检查是这个罕见病，有的联系下

kleefstra综合征的宝宝有吗？

TRMT1的致病突变会导致Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68（智力发育障碍68型）（OMIM:618302）。智力发育障碍68型主要表现为：癫痫发作、语言发育迟缓、小头畸形、宽鼻梁、学步晚、小脑萎缩、肌张力减退、全面发育迟缓、婴儿期发病、小睑裂、运动发育迟缓、宽眉、小于胎龄儿、上颌骨发育不全、脑室周围白质软化、脑积水、连眉、招风耳、肌无力、扁平足。但OMIM收录的疾病描述仍不够详细。 TRMT1基因突变病友可私信进裙交流

快好起来，快好起来，快好起来。

非典型溶血尿毒症综合症（aHUS） 这个病有人清楚嘛

在北京确诊罕见病，目前这是最好的治疗药，但是之前主治大夫推荐给我的药房断货了，并且什么时候有药也不清楚，我也已经断药一段时间。这个药在中国退市。目前联系到上海徐汇区“益药云药房”这个进口药有售，但是也不知道这个购药途径可不可靠，有了解的大家帮忙回复一下，不胜感激

从孩子幼儿园入园体检查出转氨酶高到确诊肝豆，到现在已经过去了一年多。从崩溃惊恐到现在心态平和。罕见病一听都能吓半死，事实上很多罕见病并不严重，甚至有的完全不影响生活。而肝豆状核变性在罕见病里算个一般般。好好治疗一生无忧，照样可以长命百岁，也没啥大事。不好好治疗，也可能小命不保。说轻不轻说重不重。肝豆状核变性这个名字太高深了，换个说话叫铜代谢异常或者排铜障碍症，更容易理解。吃的喝的东西都含有微量元素

有没有这个病的病友群，了解的私聊，拉一下，宝宝刚刚查出来这个病，有很多问题想了解一下

我是罕见病患者，不要再一个人孤单，迷茫，慌张和绝望，加入我们的群会为你解答任何问题。希望你不再流浪。下面会附上群号码。

McCune-Albright的小伙伴们，现况如何，

mccune-albright综合症 有吗 望交流😷😷

“我无法想象，你正在经历什么。”这句话你可能会从善意的朋友和家人那里听到一遍又一遍，他们找不到合适的词语来形容我们的现状。但不管他们怎么努力，也没人能想象你正在经历什么，除了那些正在经历的人。这就是为什么我们很希望你能在网上找到我们，我们能理解你，因为我们也经历过。 皮特-霍普金斯综合症（PTHS）是一种神经发育障碍，其特征是智力残疾，特定面部特征和明显的自主神经系统功能障碍，尤其是呼吸和肠道活动性的紊乱

有同为scn4a基因突变的病友吗？想了解一下大家都是什么症状和用药治疗的情况。

Kleefstra 综合征(Kleefstra Syndrome, KS)，又称为 9q 亚端 粒缺失综合征，是一种由染色体 9q 亚端粒 34.3 区段缺失导致的 罕见遗传综合征，1999 年由 Knight 等首次报道。随后，Tjitske Kleefstra 教授发现该区域的 EHMT1 基因(常染色质组蛋白甲基 转移酶 1 基因)的变异才是导致该综合征的根本原因，并在 2010 年正式提出 Kleefstra 综合征这一命名。主要临床表现包括精神 发育迟缓、语音发育迟缓、儿童期或新生儿期的肌张力减退和面 容特殊等。此外，据外文记载，约 50%

我父亲现年53岁，4年前因为胸腔积液入院，后诊断为“肥厚性非梗阻心肌病，怀疑淀粉样变病”无法治疗，只能对症处理，胸水抽完2-3就能涨满，胸水来源不

我想问一下，这个病除了清醒的时候四肢不受控制抖动外，睡觉的时候会抖么？我爸现在清醒时抖的厉害，睡着了就不抖了，想确认一下亨延顿舞蹈病是不是这个症状，还是说一天二十四小时不停地抖

女儿四岁半，确诊这个病，希望有同病相怜的一起交流

确诊floating harbor综合症，希望找到病友交流。

宝宝一岁多不会走路，去医院做了基因检测，基因结果显示kleefstra综合征，目前智力及日常表现看不出明显异常，也正在慢慢会走路，不知道对将来有多大影响，有没有相同的情况的吧友，一起交流下。

SMA是一种遗传性疾病，由SMN1基因突变引起，影响运动神经元的存活和功能。SMA的症状包括肌肉无力和萎缩，通常在婴儿或儿童时期开始表现。根据症状的严重程度，SMA分为几种亚型，其中I型是最严重的形式，患者通常无法坐立或站立。

接到用户举报，经核实吧主 罕见病发展中心 长期未对贴吧进行管理及发言，无法在建设 罕见病吧 内容上、言论导向上发挥应有的模范带头作用，严重违反吧主协议，故撤销其吧主管理权限。如对此项决议有异议，请至贴吧反馈中心进行申诉，链接 http://tieba.baidu.com/hermes/feedback 百度贴吧管理组

不知道是什么病一直困扰多年，感觉从小就有，现在就连孩子也无一幸免，不发作的时候好人一个，一旦发作感觉生不如死似的，不明原因的身体无力，肢体不能活动，感觉像瘫痪一样。

腹部剧烈疼痛 而且时好时坏 好的情况很正常 坏的情况疼的是下不了床 一系列的检查未查出疼痛症状 PET-CT检查也没查出疼痛源 疼痛的部位会转移 疼的厉害时候还会呕吐 黄胆水 什么胃镜核磁的能做的都做了就是没查的出来 现在已经持续有一年了 以下是各医院诊断结果 目前在吃中药调理身体 但仍有疼痛

我认为先天疾病中的外显不影响生活，和不外显影响生活，两者都很悲哀，不分轻重。对于外显者来说，从小到大，时时刻刻都知道自己不是正常的，是个异类，往往遭遇过嘲笑。一直处于心里折磨，我们永远体验不了正常人的生活。

这个病算罕见病吗？能不能让加个群？交流一下吃药的心得。我误诊六年，五年之前在上海的时候确诊有坏死性肌病，一直都无法与免疫系统确诊，只能靠吃激素维持，去年并发症开始复发。10月求诊于南京省人民医院，12月份的时候确诊。

生存改善的一种途径或捷径，即便只是安慰剂并可能产生不良反应，也愿意为之一试。 冯岚对记者说，同情用药是罕见病领域今后很重要的政策，同时也是国家层面在不断完善的领域。从全球来看，将近一半同情用药的使用都是在罕见病领域，因为罕见病患者更需要同情用药。目前，北京协和医院以及一些临床机构也想方设法针对不同的罕见病病人，尝试通过同情用药的方式让患者有药可用。 不过，中国关于同情用药的法律制度还不是很健全。冯岚

怀疑我是sifrim-hitz-weiss综合征，国际上的相关介绍报道不到10篇

WIS基因突变进行性性假性类风湿，各个关节变形，有同病的病友吗？交流一下，寻求更好的康复方案

delange综合征，有谁有这方面病人的资料么，最好能发育成什么样

德朗热综合征希望讨论，希望找到组织群

　　继2018年5月五部门发布的《第一批罕见病目录》，2023年9月又发布了《第二批罕见病目录》，新纳入86种罕见病，当前已覆盖207种罕见病。我国罕见病患儿覆盖的病症广，且大多数不能完全治愈，陷入了生存的困境。父母应该早做防范，来看看儿童罕见病几岁容易出现。 　　一、儿童罕见病有哪些? 　　对于很多人而言，罕见病是一个陌生概念，这是由于罕见病患病人数少、病症复杂，没有得到科普，没有受到重视，事实上，很多罕见病若能早治疗

我和老公都是企业普通员工，结婚后有了小孩，那时候每个月都按时产检，一路绿灯走过来。 我的小孩真的很乖，他很少哭，喜欢靠在我身旁睡觉，但是他现在已经在ICU里面住了十天。 因为插了气管，每天都是镇静状态，我们也算是幸运吧，一开始只以为他是咳嗽带他去看，紧接着诊断成了重度肺炎，重度贫血，在ICU住了几天，开始发烧，多器官都出现了问题。 医生和我们沟通两次都直接指出我们小孩有生命危险，目前严重怀疑是LCH，一种罕见病，

市三甲医院说这个病是罕见病，我爸是我们市的第一例。目前挂了华西的专家号，但是要等到下个月11号，我爸的腿又开始水肿了，走路走一小段就要休息一会儿，看着好难受，好心痛啊。这个病能治愈吗

有病友吗 相互咨询

唉，双眼睛炫光，挂了个上海五官科的专家张朝然医生，我和医生说网上说可能是高阶相差之类的，医生说你到网上看病吧，她说我眼睛她看起来没病，可是我晚上路灯下就像在演唱会现场到处都是光线，离好远的灯光光线都能射到眼睛里，夏天的夕阳看起来离自己好近，眼睛就像漏光。这辈子没有打算活多久，只希望把我孩子扶养长大就行了，在医生看来我是不是心里压力大之类的，可是我就是眼睛出现状态心里压力才大的啊，好多病友都这样啊