肌营养不良有B型跟D型之分，两种都暂无治愈方式。B型患者平均存活时间为40年，D型患者平均存活时间仅为19年。目前，国内对肌营养不良疾病的相关护理知识还较为匮乏，我们希望可以通过患者或患者家属间的交流、讨论、分享来加深我们对肌营养不良的认知，帮助患者控制病情的发展，为他们延续生存的希望。

我要怎么做才能拯救我的儿子？

DMD小知识tips： 问：DMD患者有的十岁左右就不能行走了，有的十三四岁了还能走，是不是说明这种病也有轻重之分吗？ 答：有区别，但DMD孩子的行走时间的长短主要是跟确诊后是否进行了适当的康复训练以及长期激素药品治疗有关，做得到位，自然会延长患者的行走时间。

我想问一下dmd基因检测8-11号外显子半合变异，这种情况严重吗？是致命的吗？目前孩子就大运动稍微差，其他方面很正常

Sarepta的杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法ELEVIDYS已将其FDA加速批准转为传统批准，同时扩大了该疗法的使用范围，用于治疗无论行走能力如何的DMD基因突变的4岁及以上患者。

家有11个月宝宝 基因检测复查确定是45～50号外显子缺失 做了两次肌酸激酶检测 一次是190，一次是29 均在正常范围内 且宝宝大运动发展没有任何问题 腿脚也很有劲儿 有没有病友有类似情况的？

我儿子4岁6个月，CK：5200，基因显示外显子45-47缺失，跑跳，上下楼，蹲下，小腿，肌电图，心电图都正常，相比同龄人容易累，请问是BMD还是DMD？谢谢大家

DMD：杜氏肌营养不良症的科普 一、概述 杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，简称DMD）是一种遗传性肌肉疾病，主要影响男性儿童。该病症会导致进行性肌肉退化和无力，最终影响患者的运动能力和生活质量。DMD是由基因突变引起的，通常在儿童早期就开始出现症状，随着年龄的增长，病情会逐渐加重。 二、病因与遗传 DMD的主要病因是X染色体上的DMD基因突变。这种突变会导致肌肉细胞中的蛋白质功能异常，进而影响肌肉的正常生长和发育。由

针对杜氏肌营养不良症(DMD)，皮质类固醇是最为广泛使用的治疗方法，虽然可以减缓疾病进展，但这些药物有许多副作用，且不能治愈。现在，Italfarmaco的口服HDAC抑制剂Duvyzat在美国获批，成为患有该疾病所有遗传变异的患者的第一个非类固醇选择。根据最近发表在《柳叶刀》上的研究结果，当该药物与类固醇一起使用时，可以改善患者爬楼梯的能力以及衡量运动的功能量表。

Agamree在英国获批,治疗4岁及以上的杜氏肌肉营养不良症患者

孩子一岁四个月，基因检测52点位缺失

肌营养不良是一种遗传性疾病，主要影响肌肉和神经系统的功能

别私信了各位，想加群的，统一这个帖子给大家啦

螺内酯可以减轻水肿、补充钾离子、还可以保护心脏，很适合DMD的患者服用，依普利酮是螺内酯的二代升级产品，作用跟螺内酯一样，但是少了很多副作用。

BMD跟DMD都是合成肌肉的基因出问题了。 BMD是基因跟正常基因比差了点，但好歹能产生完整的肌肉蛋白，就是质量差点，所以还可以长时间走路， 而DMD是基因有缺失等问题，都不能合成完整肌肉蛋白，生产出了肌肉也给不了多久支撑，慢慢丧失行走能力，吃药可以延缓，让行走时间各方面都衰的慢一点…

： 感冒发烧需停激素药吗？ 感冒发烧是不需要停激素药的，激素药也不影响服用感冒药。两种药物在人体内的作用并不冲突。但是建议您两种药间隔15分钟以上服用为宜。

骨密度检查是什么作用？ 骨密度，是骨质量的一个重要标志，反映骨质疏松程度，预测骨折危险性的重要依据。DMD患者长期服用激素会引起骨质酥松，所以要定期复查骨密度来监测，有助于医生对患者的治疗。DMD小知识tips： 骨密度检查是什么作用？ 骨密度，是骨质量的一个重要标志，反映骨质疏松程度，预测骨折危险性的重要依据。DMD患者长期服用激素会引起骨质酥松，所以要定期复查骨密度来监测，有助于医生对患者的治疗。

服用激素期间不可接种的疫苗有哪些？ 不可接种的疫苗为减毒活疫苗，以水痘疫苗为代表，在激素治疗后需要接种，那么需要先停用激素一段时间（4周左右），然后做接种，再等2-4周后方可重新开始激素治疗。这类疫苗需要在机体免疫力完全正常的情况下接种，否则有可能即使减毒，仍然出现病毒播散和全身感染的情况。此类疫苗还包括脊髓灰质炎疫苗、甲肝疫苗、腮腺炎疫苗、风疹疫苗、乙型脑炎疫苗等。这一类疫苗最好在激素治疗前进行接种。

我是南京中医药大学的一名学生，在老师带领的团队下对罕见病目前政策及现况进行梳理，对政策提供意见和建议，希望大家都够帮忙（问卷不记名） https://www.wjx.cn/vm/YXNvoBr.aspx# 感谢

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我是南京中医药大学的一名学生，在老师带领的团队下对罕见病目前政策及现况进行梳理，对政策提供意见和建议，希望大家都够帮忙（问卷不记名） https://www.wjx.cn/vm/YXNvoBr.aspx# 万分感谢！

御圣本草养元汤