基因
假性软骨发育不良通常以常染色体显性遗传方式遗传。是否存在常染色体隐性遗传方式或者家族中的复发病例是否为嵌合染色体所致尚存争议。但，不同的遗传方式在放射学和临床上无法区分开来。Wynne-Davies建议存在4种形式：常染色体显性严重型，常染色体显性轻型，常染色体阴性严重型，常染色体阴性轻型21。
大多数病例是自发突变的结果。假性软骨发育不良与19号染色体的环着丝粒区有关17,18。这个区域负责编码软骨寡聚蛋白基质(COMP)，后者为大的细胞外基质蛋白，主要表达于软骨、韧带以及肌腱等组织19。软骨寡聚蛋白基质在软骨内钙盐沉积起作用16。Dietz和Mathews假设COMP诱导的钙离子依赖性蛋白多糖粘附被破坏可导致软骨细胞内蛋白多糖集聚。Hecht 等发现在患者髂骨的软骨细胞中集聚大量COMP可以导致软骨细胞死亡19。生长板软骨细胞的早期死亡导致线性生长受阻。另外，细胞外基质中缺乏 COMP，这使关节软骨容易出现退变，随后可发展为关节炎。在某些多发性骨骺发育不良的患者也可以见到类似的COMP基因突变，这表明假性软骨发育不良与多发骨骺发育不良间症状表现有重叠。基因筛查异常的COMP可以确诊该病20。

病理
假性软骨发育不良患者软骨的组织学检查发现软骨细胞粗面内质网非胶原蛋白集聚。髂骨标本的电镜发现蛋白多糖异常。
临床表现
假性软骨发育不良的婴儿表现正常，直至1至3岁才会临床表现出肢体短缩。成人身高一般106至130 cm。已有假性软骨发育不良患儿的生长曲线图表。
假性软骨发育不良的头颅和颜面正常，这有助于与软骨发育不良鉴别，后者前额突出、颜面中部发育不良。二者的鉴别要点见表30-2.
特征 假性软骨发育不良 软骨发育不良
遗传 各种情况; 常染色体显性、阴性均有 常染色体显性
多数散发 基本均为新的突变
头和颜面 正常 前额突出;鼻梁低
有时脑积水
脊柱 腰椎前凸 严重腰椎前凸
椎弓根间隙无进行性变窄 腰椎椎弓根间隙进行性变窄
椎体扁平，前缘中间凸出 无椎体扁平; 椎弓根短
长骨 骨骺以及干骺端均受累 骨骺正常(仅干骺端受累)
骨骺骨化出现晚，不规则、碎裂 干骺端变宽
干骺端变宽
骨盆和坐骨大切迹 髋臼浅 髋臼顶水平延伸
坐骨大切迹宽 坐骨大切迹缩窄如缝
髂骨翼展开 髂骨翼方形
问题和并发症 因非同心圆负重（髋和膝）早发骨性关节炎 椎管狭窄
胫骨内翻 胫骨内翻
假性软骨发育不良患儿的手指和足趾短而粗。
患儿可以有轻度的胸腰椎后凸畸形，在一些患儿有脊柱侧弯。腰椎前凸通常明显。
假性软骨发育不良患者中下肢的成角畸形常见。可发生膝外翻或者内翻畸形。有些患儿发生吹风样畸形，一侧外翻畸形，对侧下肢内翻畸形。患者韧带非常松弛，这可加重下肢的成角畸形。扁平足常见。
放射学检查
脊椎X片可见椎体轻度扁平，前缘舌状突出，终板不规则。与软骨发育不良不同，腰椎的椎弓根间隙正常。10多岁的孩子可以出现脊椎侧弯。
颈椎X片可见枢椎齿状凸发育不良，如同在其他椎体骨骺发育不良所见。在颈椎侧位伸屈位X片可见寰枢椎不稳定。
长骨短而粗，干骺端膨大。骨骺骨化延迟。骨骺开始骨化时，形状不规则、呈碎片状。髋关节和膝关节受累最为严重。可见膝内翻或者外翻畸形。
股骨头骨化核的碎裂表现可以类似于其他椎体骨骺发育不良所见，甚至类似于双侧Legg-Calvé-Perthes病。与双侧Legg-Calvé-Perthes病鉴别的要点为假性软骨发育不良双侧同时受累，股骨头骨骺不会进行性透明样变。骨盆坐骨大切迹正常。髋臼变浅但不水平增加。Y型软骨变宽。坐骨耻骨联合处变宽。骨骺受累导致股骨头变扁增大，可致髋关节半脱位。因为髋臼不同心圆匹配，可发生退行性变。

矫形治疗
下肢排列异常
下肢排列异常通常需要截骨术矫正。在软骨发育不良患者的膝内翻畸形，畸形主要位于胫骨；但在假性软骨发育不良患儿，畸形同时位于股骨远端和胫骨近端。因此，术前需要拍摄下肢负重位全长X片，仔细制定手术计划。若有股骨远端的内翻畸形，需要行股骨远端外翻截骨。因为骨骺畸形，术中评估矫正效果时通常困难。术中关节造影有助于判断膝关节排列。同时还需要考虑到松弛的韧带对畸形的影响。随生长发育畸形可以复发。
髋关节
假性软骨发育不良的髋关节治疗困难，股骨头与髋臼不匹配。股骨头扁平，而髋臼小而浅，覆盖不良。股骨近端内翻截骨通常会导致不匹配加重。股骨近端外翻截骨可以增加关节的匹配，并且通过股骨大转子向外向远端移位增加外展肌功能15。改变髋臼方向的截骨如Salter截骨或者Stell三联截骨并无益处，因为这些截骨术的前提是关节同心圆匹配。在一些病例，Chiari截骨或者髋臼造盖术可以增加股骨头的包容。
因为股骨头骨骺畸形，假性软骨发育不良的患者会出现早发骨性关节炎。在一项自然病程研究中，约50%的成人患者进行了全髋关节置换术。因为关节发育不良以及肢体短缩，关节置换技术要求高。
胸腰椎后凸和腰椎前凸畸形
假性软骨发育不良的胸腰椎后凸通常不产生问题。腰椎过度前凸会加重。Tolo认为腰椎前凸增加是髋关节屈曲挛缩所致，可以采用股骨近端伸直截骨治疗。
颈椎寰枢椎不稳定
假性软骨发育不良可以出现颈椎寰枢椎不稳定，这与枢椎齿状突发育不良以及韧带松弛有关。神经症状从易疲劳、行走耐力缩小至脊髓病。颈椎侧位屈曲—伸直位X片可以量化异常活动的程度，但患者屈曲位和伸直位的MRI检查是观察不稳定性对脊髓影响的最佳方法。出现神经症状或者体征的患者需要手术治疗，包括寰枢椎后路融合，头架固定。对假性软骨发育不良患儿的术前检查评估的一项重要方法是放射学检查寰枢椎的不稳定性。
脊柱侧弯
假性软骨发育不良患儿可以发生脊柱侧弯。需要时应行后路融合。内固定应用比较安全，因为他们无椎管狭窄。

5. Bassett GS: Orthopaedic aspects of skeletal dysplasias. Instr Course Lect 1990; 39:381.
16. Briggs MD, Hoffman SM, King LM, et al: Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia due to mutations in the cartilage oligomeric matrix protein gene. Nat Genet 1995; 10:330.
17. Briggs MD, Rasmussen IM, Weber JL, et al: Genetic linkage of mild pseudoachondroplasia (PSACH) to markers in the pericentromeric region of chromosome 19. Genomics 1993; 18:656.
18. Hecht JT, Francomano CA, Briggs MD, et al: Linkage of typical pseudoachondroplasia to chromosome 19. Genomics 1993; 18:661.
19. Hecht JT, Makitie O, Hayes E, et al: Chondrocyte cell death and intracellular distribution of COMP and type IX collagen in the pseudoachondroplasia growth plate. J Orthop Res 2004; 22:759.
20. Kennedy J, Jackson G, Ramsden S, et al: COMP mutation screening as an aid for the clinical diagnosis and counselling of patients with a suspected diagnosis of pseudoachondroplasia or multiple epiphyseal dysplasia. Eur J Hum Genet 2005; 13:547.
21. Wynne-Davies R, Hall CM, Young ID: Pseudoachondroplasia: Clinical diagnosis at different ages and comparison of autosomal dominant and recessive types. A review of 32 patients (26 kindreds). J Med Genet 1986; 23:425.

孩子经常膝盖疼痛，无法站立，现在有什么辅助治疗好，我家孩子是假性软骨发育不全，去了长沙省儿童医院，结果专家只告诉我们，得了软骨发育不全，直到后来通过群里的朋友才确定是假性的，吧主请问有这方面的经验吗？

请问哪家医院确诊这个病比较权威