照片中的孩子是软骨发育不全吗？看起来正常啊。

你的孩子吗？多大了？我孩子也是，四岁了。

照片中的孩子多大了，多高，看着很可爱啊

我的孩子三岁3岁半了，基因突变型软骨发育不良二型，有联系方式么？我们建个群吧！

有群吗

我家九个多半月身高53cm，体重也不长，头越来越大，那么可爱的一个孩子

我家孩子也是软骨发育不全，友群吗谁能把我拉进去

孩子很可爱，我家孩子也是软骨发育不良。

男、来诊时13岁，患先天性软骨发育不全，到处求治一年余，仅涨了两厘米，现在113厘米、牙列宽大，体格短小粗，关节疼痛、罗圈腿、舌体前段肥大后端小，舌苔厚腻口臭、脉细。给与汤药补肾健脾祛湿消食，半年后关节疼痛消失，舌苔变薄，但个头不长、舌前半部分肥大，换方补肝肾通经络祛痰湿疏通督脉，一年半20200520反馈，身高134厘米、舌苔略厚、舌前半部肥大，没有不适反应、关节不痛、纳可眠可、坚持用药中。
先天性软骨发育不全，西医归为基因病，多数采用生长激素类药物治疗，效果不一，中医传统认为是先天不足导致，这一例是我从医以来接触的第一例，是其他患者介绍来的，比较信任我，刚开始按照传统中医认为的先后天不足，重点补脾肾，虽有小效，但是不长个，后来观察有舌前部肥大，膝关节肿胀，考虑从痰湿方向入手，痰湿是一种病理产物，脾肾不足，人体经络中的病理产物无法推动排出，营养物质相应的也就无法正常输送到病患部位，所以会有关节疼痛不长个，舌前部肥大是痰湿导致的能量无法下行，那就采用促进上部能量下行和调整脾肾功能促进痰湿排泄的药物，经过两年的治疗，初步看是有效果的，这个思路是否有大范围的作用那就需要更多的患者加入试验。

有群吗

我家孩子也是软骨发育不良，长不高，都三岁半了才90公分，

加油

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软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，通常由于单核苷酸突变引起。基因检测是一种常用的方法，用于检测软骨发育不全患者的基因突变。
在进行基因检测时，可以使用不同的技术来检测单核苷酸突变，其中包括：
1. Sanger测序：这是一种常用的基因检测技术，可以准确地测定DNA序列中的单核苷酸突变。通过PCR扩增患者的基因片段，然后使用Sanger测序技术来测定这些片段的DNA序列，从而确定是否存在突变。
2. 下一代测序（NGS）：NGS技术是一种高通量的测序技术，可以同时测定多个基因的DNA序列。通过NGS技术，可以快速、准确地检测软骨发育不全患者的基因突变。
3. 基因芯片：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因的突变。通过使用基因芯片，可以快速、有效地筛查软骨发育不全患者的基因突变。
通过以上技术的应用，可以有效地检测软骨发育不全患者的基因突变，为临床诊断和治疗提供重要的信息。