港台与内地合作救台湾女子 为其修复干细胞基因

18岁的台湾女子廖苡安（左）在2012年确诊患上遗传性异染性脑白质退化症时，病情已属中期。她的妈妈（右）忆说当时女儿言语有困难，不能跟她说话时仍悲从中来。
据香港媒体报道，香港大学医学院与深圳市第二人民医院及台大医院合作，成功为一名现年18岁患遗传性绝症的台湾女子，进行亚洲首宗自体干细胞基因移植。
据悉，该病人因缺少一种名为“芳基硫酸酯酶”的物质致脑白质受损伤，2012年10月在台湾确诊时已无法上落楼梯甚至排便排尿困难。团队去年成功抽出她体内的造血干细胞，再进行基因修复，然后重新移植入骨髓内造血，结果控制到病情，行动有明显改善，可自理个人卫生，写字控制力、逻辑表达能力也有明显进步。
负责统筹并带领其实验室干细胞研究团队的香港大学医学院眼科及内科学系助理教授连祺周博士说，干细胞基因修复技术是目前最有望的治疗方案，以改变无药可医、可致命的遗传病。患者发病后的生存期约有10年，有6至8年患者出现智力下降、四肢瘫痪，失明及最终丧失运动能力，以致死亡。

走路说话排泄也困难
病人廖苡安患有异染性脑白质退化症(Metachromatic leukodystrophy, MLD)，她在2010年13岁时发病，早期出现认知行为改变，好动嗜睡、表达与写字困难，曾经误诊为注意力不足，经过两年行为治疗无效但运动认知障碍逐渐严重。病人在2012年10月在台湾确诊，病情已到中期，她的妈妈李碧如说：“当时她已迷路，找不到路回家，言语很困难，没办法跟我说话，不大能走路，没办法吃东西。”
抽出干细胞修复基因再植入
连祺周说，这次的治疗采用自体造血干细胞基因移植，其疗效较单纯的造血干细胞移植优胜，更可显着降低免疫排斥反应。
移植过程有3个步骤，包括抽取病人的造血干细胞作备份；再抽取造血干细胞并将杂质清除，在造血干细胞引入芳基硫酸酯酶(ARSA)基因修复技术，以化疗将骨髓旧干细胞清空，并植入基因修复的自体造血干细胞。

控制神经退化 改善认知行动力
连祺周说，病人移植手术顺利，其神经退化得到控制，认知和行动功能得到改善。病人的失禁排便困难、突发性呆滞也消失。自体造血干细胞治疗的好处之一是不会出现免疫排斥，但患者接受治疗后仍要接受5年观察，而整个治疗过程需要500万港元。
香港患者四五十人
意大利曾为在未发病及发病早期的婴儿MLD患者进行临床试验，但对于治发病中期的青少年，这次是国际首宗研究个案，港大研究团队拓展了干细胞基因技术治疗此类疾病的适应症范围。全球约有4万多名遗传性异染性脑白质退化症患者，香港患者约有四五十人。

这病没怎么听说过啊，应该挺罕见的吧？