属先天性疾病，系胚胎发育过程中腮弓和腮裂未能正常融合或闭锁不全所致。在胚胎发育至第3 周时，有5 对腮弓，腮弓间的凹陷称为腮裂。腮弓发育不全时，可发生各种不同的畸形。若腮裂口愈合而腮裂不愈合则发生腮裂囊肿，若腮裂口及腮裂均未消失则将形成腮瘘。鳃裂囊肿穿破后,可以长期不愈,形成鳃裂瘘;先天未闭合者,称原发性鳃裂瘘。前者有外口无内口,后者内外口均有。