如按上图示意,各位置变异的核酸改变注释为:
1) c.-20T>G(UTR):基因5'utr上距离起始密码子的第-20位碱基T突变为G,位于第1外显子;
2) c.1A>G(exon1):基因编码区第1位碱基A突变为G,位于第1外显子;
3) c.21T>A(exon1):基因编码区第21位碱基T突变为A,位于第1外显子;
4) c.21+2G>A(IVS1):基因的第1个内含子第2位碱基G突变为A,距离第1外显子边界(c.21)2bp的位置;
5) c.61-2G>A(IVS2):基因的第2个内含子上距离第3外显子边界(c.61)2bp的位置G突变为A
6) c.*22G>A(UTR):基因3'utr上距离终止密码子的第22位碱基G突变为A,位于第4外显子