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智因东方:如何借助全谱云平台,分分钟搞掂外显子分析?
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“分分钟”搞掂全外显子组分析,可能吗?每一个患者的全外显子数据中都有几十万个变异,要找到唯一的致病突变,谈何容易?
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没错,是可能的。利用全谱云平台这样的利器,医生完全可以参与遗传病分析。我们下面来说说怎样巧用系统,实现高效快速分析。
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首先系统中呈现的数据,已经是经过分子生物学注释,并且把生物学意义不致病的部分都剔除了的变异表,剔除重复项,实际的变异也就一千多条左右。
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另外系统已经将这一千多条变异的生物学意义和遗传学意义进行了标注,对于二者都支持阳性的变异,在“生物+遗传”这一列中标记为打钩状态。
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还有,系统默认将变异按其基因相关的疾病临床特征与患者的匹配度进行排序,虽然不能说排序绝对精确,但大致准确,排序靠上的部分是相对匹配较好的疾病。
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