亨廷顿舞蹈病(HD)
是一种常色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性,慢性进行性舞蹈病
病理:是脂质过氧化导致能量代谢的异常,引起细胞的兴奋毒性和凋亡,亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中以及营养不良的轴突内.导致神经细胞凋亡.病理改变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失,大脑皮质萎缩,大量神经元
变性丢失,小神经节细胞严重被坏.
临床表现:此病遗传,男性比女性发病早,后期一代比一代发病早且一代比一代重
(1)运动障碍,表现为四肢,快速的跳动或抽动,不能控制的缓慢运动不自主运动,伴有肌张力障碍。开始表现为短暂的不能控制的抽搐→不随意的运动加重,出现身动作舞蹈→后期全身不自主运动,不能走,坐,吞咽困难,构音障碍→晚期出现不能活动的木僵状态
(2)认知障碍 开始表现记忆力和计算能力下降→对社会和人际关系的判
断能力下降人格改变
(3)精神障碍:紧张,焦虑、精神分裂痴杀、暴躁
辅助检查:基因检查→CAG重复序到拷贝数增加,大于40具有有诊断价值
脑电图→弥漫性异常
CT和MRI→显示大脑度质和尾状核萎缩,脑室扩大。
常规治疗: (1)中药治疗
(2)多巴胺受体滞剂→氧派定醇,氯丙嗪,奋乃静,硫必利(泰必利)
匹莫齐特(因患者脑内氨酪减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度)
(3)中枢多巴胺耗竭剂:丁苯那嗦,后是
(4)提高胆碱的含量:毒扁豆硷→抑制中枢胆碱酯酶的活性,阻止胆碱的降 解.可改善舞蹈样运动.
(5)阿米替林,多塞平(多虑平)改善抑郁症:氟派啶醇和碳酸理改善怒暴
进行性肌营养不良(PMD)
是一组由遗传因素,基因缺陷导致的肌肉疾病(由于肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白,减少肌肉受牵拉的时候,肌细胞变性,时间长,细胞坏死导致肌肉萎缩,直到瘫痪)
病理:主要为肌纤维的变性,坏死,萎缩和离生, 肌膜核内移增多.
临床表现:假型肥大型(肌细胞坏死后,肌束内大量脂肪和结缔组织堆积造成。
1.DMD型:发病率最变多,多见男孩,女性为致病基因携带者(3--5岁)骨盆带肌肉无力;表现走路慢,脚尖着地,易跌倒。骼腰肌和股四头无力;表现上楼及蹲位站立困难。背部伸肌无力;表现站立时腰推过度前凸。臂中肌力;右摆动,典型的鸭步。仰卧起立时,必须先翻身与府卧,以双手撑地再扶撑于双膝上,然后慢起立→因呼吸衰竭,肺部感染及心
力衰竭而死它.寿命短.
2.BMD型:主要是病程长发展缓慢. 5--20岁发病,四肢肌肉萎缩无力
辅助检查:1血请酶学检查:肌酸激酶(CK) 乳酸脱氛酶LOH) 肌酸激酶同上酶
2肌电图.3基因检查 4肌肉活检.
常规治疗:无特异性治疗。一般增加营养适当锻炼:
药物ATP,肌苷,维生素E,肌生注射液
是一种常色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性,慢性进行性舞蹈病
病理:是脂质过氧化导致能量代谢的异常,引起细胞的兴奋毒性和凋亡,亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中以及营养不良的轴突内.导致神经细胞凋亡.病理改变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失,大脑皮质萎缩,大量神经元
变性丢失,小神经节细胞严重被坏.
临床表现:此病遗传,男性比女性发病早,后期一代比一代发病早且一代比一代重
(1)运动障碍,表现为四肢,快速的跳动或抽动,不能控制的缓慢运动不自主运动,伴有肌张力障碍。开始表现为短暂的不能控制的抽搐→不随意的运动加重,出现身动作舞蹈→后期全身不自主运动,不能走,坐,吞咽困难,构音障碍→晚期出现不能活动的木僵状态
(2)认知障碍 开始表现记忆力和计算能力下降→对社会和人际关系的判
断能力下降人格改变
(3)精神障碍:紧张,焦虑、精神分裂痴杀、暴躁
辅助检查:基因检查→CAG重复序到拷贝数增加,大于40具有有诊断价值
脑电图→弥漫性异常
CT和MRI→显示大脑度质和尾状核萎缩,脑室扩大。
常规治疗: (1)中药治疗
(2)多巴胺受体滞剂→氧派定醇,氯丙嗪,奋乃静,硫必利(泰必利)
匹莫齐特(因患者脑内氨酪减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度)
(3)中枢多巴胺耗竭剂:丁苯那嗦,后是
(4)提高胆碱的含量:毒扁豆硷→抑制中枢胆碱酯酶的活性,阻止胆碱的降 解.可改善舞蹈样运动.
(5)阿米替林,多塞平(多虑平)改善抑郁症:氟派啶醇和碳酸理改善怒暴
进行性肌营养不良(PMD)
是一组由遗传因素,基因缺陷导致的肌肉疾病(由于肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白,减少肌肉受牵拉的时候,肌细胞变性,时间长,细胞坏死导致肌肉萎缩,直到瘫痪)
病理:主要为肌纤维的变性,坏死,萎缩和离生, 肌膜核内移增多.
临床表现:假型肥大型(肌细胞坏死后,肌束内大量脂肪和结缔组织堆积造成。
1.DMD型:发病率最变多,多见男孩,女性为致病基因携带者(3--5岁)骨盆带肌肉无力;表现走路慢,脚尖着地,易跌倒。骼腰肌和股四头无力;表现上楼及蹲位站立困难。背部伸肌无力;表现站立时腰推过度前凸。臂中肌力;右摆动,典型的鸭步。仰卧起立时,必须先翻身与府卧,以双手撑地再扶撑于双膝上,然后慢起立→因呼吸衰竭,肺部感染及心
力衰竭而死它.寿命短.
2.BMD型:主要是病程长发展缓慢. 5--20岁发病,四肢肌肉萎缩无力
辅助检查:1血请酶学检查:肌酸激酶(CK) 乳酸脱氛酶LOH) 肌酸激酶同上酶
2肌电图.3基因检查 4肌肉活检.
常规治疗:无特异性治疗。一般增加营养适当锻炼:
药物ATP,肌苷,维生素E,肌生注射液