在这个世界上，大多数人相貌普通，长相出众的毕竟是少数，成为国民男神、五千年一遇的女神更是凤毛麟角。但上帝可能偶尔开一个玩笑，把“不同寻常”的面容赋予了一些人，他们在很小的时候就表现出和周围小伙伴不一样的容貌，即使非医学人士亦能一眼看出他们的“异样”，过目难忘。看过电影《奇迹男孩》的朋友们也许不会忘记片中的主人公——Auggie，他的容貌便与众不同，而他就是Treacher Collins Syndrome特雷彻柯林斯综合征患者。他从小在家中由妈妈进行教育自学，后来在五年级的时候，在家人的支持下进入了普通小学，也在学校开启了独特的成长历程。在一系列的矛盾冲突和冲突化解之后，Auggie用自己的聪明和能力交到了真心朋友，也赢得了应有的尊重，更是获得了极高的褒奖。Auggie用一个励志故事，说明即使罹患疾病，也能够拥奇迹人生，他就是一个妥妥的奇迹男孩。何为Treacher-Collins Syndrome那么今天我们就来聊聊：特雷彻柯林斯综合征（Treacher-Collins Syndrome，TCS）。Treacher Collins综合征，又叫做Franceschetti综合征、Franceschetti-Zwahlen- Klein综合征，下颌面骨发育不全症等。在新生儿中有着大约1／50 000的发病率。当Treacher Collins由TCOF1或POLR1D基因突变引起时，它被认为是常染色体显性病症，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起该病症。这些病例中约有60％是由基因中的新突变引起的，并且发生在家族中没有这种疾病史的人群中。当TCS由POLR1C基因突变引起时，该病症具有常染色体隐性遗传模式。常染色体隐性遗传意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。在电影中，Auggie一家——爸爸、妈妈、姐姐，甚至奶奶都有一张正常的脸。这就要说到Treacher Collins综合征这种疾病的麻烦之处了，40％的Treacher Collins综合征患者有家族史，而60％的患者表现为新生突变。在有家族史的患者中，由于修饰基因或某种环境因子的作用，致病基因的表达会不太稳定，有时候高达80%～90%，而低者仅为10%～20%，所以在不完全外显率存在的情况下就会看到不规则显性遗传。所以，简单说，Auggie的发病原因可能是来自于爸妈给他的染色体上一个之前完全没有表现出来的基因，或者是基因突变。小Auggie没有因为他的基因突变获得读心能力、也没有狼叔或剑齿虎的能力、变形能力，啥能都没有，他就是变“丑”了。Treacher Collins综合征患者的面容又被称为“鸟面综合征”，患病的宝宝可能会出现颅面骨发育不全，双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等。仅仅长相变丑是比较轻的患病状态，严重的小患者会出现气道阻塞——严重的无法呼吸；听力障碍——几乎所有的患儿都有不同程度的传导性耳聋；角膜损害——大家可以试试五分钟不眨眼，想想无法闭眼的痛苦；心理影响——特殊面容使得患病的儿童在成长过程中极易出现心理问题。遗憾的是目前还无法治愈TCS。根据每个儿童或成人的特定需求量身定制治疗方案。理想情况下，治疗由多学科的颅面专家团队管理，并进行多次手术建构面部。不过，上帝关上一扇门，也会打开一扇窗。如果夫妇在进行IVF治疗时，若已知家族有Treacher Collins综合征遗传病史，或并不确定是否会存在基因突变，可在植入前进行遗传学诊断（PGD）。当受精卵达到胚泡期时，使用类似于显微外科技术从每个胚胎中轻轻取出5-7个细胞。然后使用专门设计的探针分析来自去除的细胞的DNA，以探测特定的基因疾病。PGD将诊断胚胎中的基因，Treacher Collins综合征同样也在PGD可以筛查诊断的疾病种类中。经过筛查后，有致病基因的胚胎将不会被用于移植，会选择发育健康优质的胚胎进行植入，确保胎儿健康。本文来自——泰美宝贝dinan顾问15527761172，专业海外试管婴儿顾问祝您好孕