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有婴儿出生就重度贫血的先天性纯红再障吗?能交流一下治疗方法吗

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我们宝宝2019年7月31日出生就窒息,重度贫血,血红蛋白含量47g,目前才8个月,每月输一次血,查基因提示RPS19自发性杂合突变,无义密码子终止致病性突变,基因提示DBA纯红细胞再生障碍性贫血,目前已知的治疗办法是输血、激素、支链氨基酸(尝试中),ATG、移植(后2种暂时不想考虑),加952群539交127流,裙号是前面9位数


IP属地:河南1楼2020-04-09 10:18回复