结节性硬化为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。

婴儿期可表现为特征性的癫痫性痉挛发作,伴或不伴有脑电图的高峰失律,儿童和成人主要是全面强直阵挛发作或复杂部分性发作。癫痫发作出现的年龄越小越易出现精神发育迟滞,如果没有癫痫发作则几乎不会出现精神发育迟滞。智能减退多呈进行性加重,常伴有情绪不稳行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,但也有始终不出现智能减退的病例。

首先结节性硬化症是一种显性遗存的神经皮肤综合征，它的发病比例比较特殊，大多是由于组织器官发育异常所造成的，容易出现在大脑皮肤周围神经等多个器官都容易产生疾病。
结节性硬化临床主要表现为皮肤的问题，在发病比率中，男女比例为二比一，因为它是一种比较罕见的疾病。所以，不太容易发生，一旦发生对于生命安全的影响肯定是特别大的。

存活的时间跟治疗的方式以及患者的病情有很大的关系，另外存活时间的长短也取决于患者的心态。发病之后患者要以乐观的心态来面对疾病，积极的配合医生进行治疗，这样才能有效的延长生命的周期。