结节性硬化为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。

婴儿期可表现为特征性的癫痫性痉挛发作,伴或不伴有脑电图的高峰失律,儿童和成人主要是全面强直阵挛发作或复杂部分性发作。癫痫发作出现的年龄越小越易出现精神发育迟滞,如果没有癫痫发作则几乎不会出现精神发育迟滞。智能减退多呈进行性加重,常伴有情绪不稳行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,但也有始终不出现智能减退的病例。