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三代人都有并指畸形问题,原因竟可能和太姥姥怀孕时这个举动有关

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提起遗传病,大家都不会很陌生。生活中,有很多疾病都有一定的遗传性,比如说较为常见的一种手部畸形——并指畸形,它就有一定的遗传概率。

月初门诊,又见并指遗传现象
本月月初的时候,我在门诊上接诊了一个并指的小宝宝,他是被妈妈和姥姥带来的。这个小宝宝,他的右手是一个简单完全并指,右脚是个多并趾。在和他妈妈、姥姥交流的过程中,我得知宝宝的姥爷、宝妈和宝宝都有并指的问题。
据宝宝姥姥介绍,宝宝的姥爷之所以会出现并指的问题,可能是因为姥爷的母亲在怀孕期间吃了药,具体吃的什么药已经记不清了。这个怀疑不无道理,因为药物影响确实可能导致胎儿出现并指畸形。

并指畸形是什么原因导致的?
并指畸形是一种较为常见的先天性手足畸形类型。目前关于并指畸形产生的原因,多认为由胚胎发育异常所致,但有隙并指则是个例外,其是在手指分化完成后形成的。尽管越来越多类型的并指病变基因及其在染色体中的位置已经明确,但遗传学家对导致这些基因突变的原因并不明确。一般来说,手指的分开是在怀孕的第52-53天,相邻手指分化的过程中,指间间充质组织的凋亡或缺失可能是并指形成的原因。
有相关研究表明,大约有10%的先天性并指患者有家族史,其并指畸形常表现为中环指并指,而且伴有第2,3足趾的并趾畸形。在独立发病的并指(趾)畸形中,大部分为常染色体显性遗传。

宝宝出生后发现并指畸形该怎么办?
宝宝出生后发现并指畸形,家长首先要做的是不要为此感到焦虑,等宝宝大一些以后带其前往正规医院进行就诊。一般来说,如果宝宝身体健康的话,通常建议在其6个月大左右的时候进行手术。早点手术,不仅创面小,恢复起来也更快,而且还不担心畸形记忆对孩子的心理发育造成不良影响。
这里需要提醒各位家长的是,通常在孩子3个月大的时候就可以带其去拍X线片了,一次X线检查的辐射量只相当于每年地球本底辐射的1%,不用担心。

并指分指的过程中要植皮吗?
不一定需要植皮。不管是简单并指还是复杂并指,手术的过程中常会出现皮肤缺损的情况,为了闭合伤口,一般采用自身取皮植皮或人工真皮诱导免植皮技术来对创面进行覆盖。由于免植皮技术具有不再身体其他部位留疤、新长出来的皮肤和原来很像、不存在坏死的可能等优势,很多家长更倾向这种方法。
总之,如果出生后发现宝宝存在并指的情况,建议早点带孩子前往正规医院就诊,早治疗,术后恢复效果也更理想一些。
我在好大夫里分享过很多手足畸形相关案例和科普内容,有需要的家长可以在好大夫搜索“陈江海”在线问诊。


IP属地:湖北1楼2022-06-30 10:42回复
    II型顶头多指并指症基因检测是一种通过分析个体的基因组来确定是否携带II型顶头多指并指症相关基因突变的检测方法。 II型顶头多指并指症是一种遗传性疾病,主要特征是手指或脚趾之间的融合,导致多指并指。这种疾病通常由基因突变引起,因此基因检测可以帮助确定个体是否携带相关的突变基因。 基因检测通常通过提取个体的DNA样本,然后对特定的基因进行测序或分析。在II型顶头多指并指症基因检测中,科学家会关注与该疾病相关的基因,如HOXD13、GJA1等。通过检测这些基因是否存在突变,可以确定个体是否携带II型顶头多指并指症相关基因突变。 理解II型顶头多指并指症基因检测可以帮助人们了解自己是否携带相关基因突变,从而预测自己或家族成员是否有患病的风险。这对于家族遗传性疾病的预防和治疗非常重要,可以帮助人们采取相应的预防措施或进行早期干预。


    IP属地:北京2楼2024-05-16 17:36
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      非综合征性并指症通常是由基因突变引起的,因此通常需要进行基因检测来确定具体的突变。染色体检测可能有助于排除其他可能的遗传疾病,但对于非综合征性并指症的确切诊断,基因检测是更为准确和常见的方法。


      IP属地:北京3楼2024-09-29 17:43
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