基因组医学时代的到来凸显遗传咨询的重要性和必要性。临床医生及基因检测从业人员对基因组医学/遗传咨询的概念、知识和技能的深刻掌握，是解决目前基因检测和遗传咨询中诸多挑战的保障。课程针对遗传变异分析遗传检测报告解读及遗传咨询的应用技巧为主要培训内容，通过系统、专业和务实的培训设计为专业人员提高业务水平，更新知识结构，加强实用能力，充分发挥基因检测和遗传咨询的临床功效提供帮助，以积极配合和大力支持国家出生缺陷咨询师的资质认证，推动遗传咨询事业，出生缺陷防控和基因组医学事业的发展。
基因组医学的本质与内涵
表型分析一鉴别基因病患者的起点
基因/变异与疾病的相关性:致病机理与分析
基因检测技术平台:功效性/局限性及选择
基因检测报告的撰写，解读与利用/咨询
核及线粒体基因组序列变异的致病性分析
基因组拷贝数变异的致病性分析
疾病严重性评估的意义与评估策略
遗传咨询的原则，目的，技巧与实践
基因组医学时代出生缺陷防控策略与新健康理念