发育性和癫痫性脑病105型(Developmental and Epileptic Encephalopathy 105,简称DEE105)是一种罕见的遗传性脑疾病,其发病机制与基因突变有关。目前已知与DEE105相关的基因突变主要包括以下几种: 1. SCN1A基因突变:SCN1A基因编码钠通道α亚单位Nav1.1,该亚单位在神经元中起到调节神经元兴奋性的作用。SCN1A基因突变是DEE105最常见的突变类型,约占所有DEE105患者的10-20%。 2. SCN2A基因突变:SCN2A基因编码钠通道α亚单位Nav1.2,该亚单位在神经元中也起到调节神经元兴奋性的作用。SCN2A基因突变是DEE105的另一常见突变类型,约占所有DEE105患者的5-10%。 3. KCNQ2基因突变:KCNQ2基因编码钾通道亚单位Kv7.2,该亚单位在神经元中起到调节神经元兴奋性的作用。KCNQ2基因突变是DEE105的另一常见突变类型,约占所有DEE105患者的5-10%。 4. KCNQ3基因突变:KCNQ3基因编码钾通道亚单位Kv7.3,该亚单位在神经元中也起到调节神经元兴奋性的作用。KCNQ3基因突变较少见,约占所有DEE105患者的1-2%。 这些基因突变导致了神经元兴奋性的异常增加,从而引发了DEE105的发生。DEE105患者常表现为发育迟缓、癫痫发作、认知障碍等症状。