提起染色体疾病,最耳熟能详的莫过于“唐氏综合征”(患者拥有额外的一条21号染色体)。 但除此之外,很多染色体疾病因发病率低而不为人所知,以至于患者家属经常错过了新生儿的最佳治疗时间。今天要介绍的是普拉德-威利综合征(也称为小胖威利综合征)。
普瑞德-威利氏症候群(俗称小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome),发生比例约1/12000至1/15000,患者从童年开始即会不断地有饥饿感,并常因过度进食而导致肥胖和2型糖尿病,也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题。这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷。此症无法治愈。但接受治疗可以改善病情,尤其是早期发现早期治疗。3岁开始即需接受长期的严格饮食控制以及运动课程,使用生长激素也有助改善预后。接受咨询和药物治疗可能有助于解决患者的部分行为问题。患者成年后,通常需要居住在相关的照护机构内。
小胖威利综合征的临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,具体症状表现可参考百度百科:


普瑞德-威利氏症候群(俗称小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome),发生比例约1/12000至1/15000,患者从童年开始即会不断地有饥饿感,并常因过度进食而导致肥胖和2型糖尿病,也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题。这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷。此症无法治愈。但接受治疗可以改善病情,尤其是早期发现早期治疗。3岁开始即需接受长期的严格饮食控制以及运动课程,使用生长激素也有助改善预后。接受咨询和药物治疗可能有助于解决患者的部分行为问题。患者成年后,通常需要居住在相关的照护机构内。
小胖威利综合征的临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,具体症状表现可参考百度百科:

