重庆渝北惠耳助听器双凤路验配中心案例分享：（百度、高德地图搜索渝北助听器可查）
听力损失是指因听觉系统异常而引发的听功能障碍，属于最为常见的感觉障碍性病症。据世界卫生组织（WHO）统计，全球患有致残性听力损失的人数约为 4.66亿，占世界总人口的5%，其中成年人4.32亿，儿童3400万。全球约1/500的新生儿存在听力损失，约有 2600万先天性耳聋患者；我国每年新增新生聋儿约3万例。耳聋的病因涵盖感染性因素、遗传因素以及环境因素，其中60%由遗传因素造成。
01先天性耳聋是遗传性耳聋吗？
先天性耳聋不全是遗传性耳聋，常染色体隐性遗传性耳聋常表现为先天性耳聋。
先天性耳聋指的是出生后就已然存在的耳聋，可划分为遗传性与非遗传性两类。非遗传性的先天性耳聋，是患儿在胚胎发育时期、围生期或者分娩时，受到来自母体的感染、中毒等因素作用，抑或在分娩期遭受外伤从而引发的耳聋。
02后天性耳聋是遗传性耳聋吗？
后天性迟发性耳聋有两种原因：
1.环境因素：如环境、药物（如氨基糖苷类抗生素）、感染（如流行性脑脊髓膜炎、流行性腮腺炎、麻疹）、外伤等；
2.遗传因素：大多数常染色体显性遗传表现为青春期后出现的渐进性听力下降。
03传导性耳聋是遗传性耳聋吗？
在声音传导通路上，若结构与功能出现障碍，会致使进入内耳的声能减弱，由此导致的听力下降被称为传导性耳聋。
传导性耳聋可分为先天性和后天性两类。
先天性传导性耳聋大多由外耳、中耳的先天性畸形所致。后天性传导性耳聋通常由炎症、肿瘤、外伤、咽鼓管功能不佳等引起。
大多数传导性耳聋和遗传关系不大。部分传导性耳聋与遗传有关，例如家族性耳硬化症、Van der Hoeve综合征、鳃-耳-肾综合征、Treacher Collins 综合征等。
04老年性耳聋会遗传吗？
老年性耳聋亦称年龄相关性耳聋，指的是伴随老化进程而出现的耳聋症状。其典型表现为高频最先受累，双侧呈现对称性的听力下降，属于一种主要累及内耳、中枢听觉通路以及皮层认知水平的退行性病变。病因涵盖：听觉器官的自然衰老、遗传易感性、疾病、噪声、耳毒性药物、精神创伤等等。有报道指出，40%-50%的老年性耳聋与遗传和环境因素相互作用相关。
05小耳畸形会遗传吗？
耳畸形依据部位差异可分为外耳畸形、中耳畸形以及内耳畸形。致使耳畸形的因素涵盖遗传因素与非遗传因素（例如母体在妊娠期间受到病毒、细菌、螺旋体感染，或者是药物因素、理化因素等等）。由遗传因素导致的耳畸形有可能遗传给子孙后代。
06药物性耳聋会遗传吗？
药物性耳聋不全是遗传性耳聋。
药物致聋的成因涵盖用药过量致聋以及个体对药物敏感致聋。当某些药物或化学物质的累积剂量超出一定限度时，会致使内耳和/或听觉中枢中毒，此为用药过量致聋，这类情况不具遗传性。不过，还有部分个体对某些药物（例如氨基糖苷类抗生素）较为敏感，即便在安全剂量的使用范畴内，也会导致听觉受损，此类个体大多携带着线粒体基因突变，这种状况遵循线粒体母系遗传的特性，会由女性传给后代（例如：线粒体12SrRNA基因突变）。
07突发性耳聋会遗传吗？
突发性耳聋大多并非遗传性耳聋。突发性耳聋指的是在数分钟、数小时或者3天以内骤然发生的、原因不明的感音神经性耳聋，起码在相邻的2个频率听力下降20dB及以上；而遗传性耳聋的分子病因清晰，且病程较长，不在突发性耳聋的范畴之中。不过个别遗传性耳聋会以突发性耳聋的形态出现。大前庭水管综合征属于因SLC26A4突变引发的遗传性耳聋。大前庭水管综合征患者，鉴于其前庭水管解剖结构异常，在感冒、头部外伤、周边环境压力急剧变化时，有可能出现突发性听力下降，此时突发性听力下降仅是大前庭水管综合征的一种临床表现。
遗传性耳聋的预防与干预
据《遗传性耳聋基因筛查规范》：中国人群的耳聋基因携带率达15%，这意味着每100人中就有15人携带致病的耳聋基因变异。这些携带者相互婚配，会极大地提高孕育耳聋患儿的风险。所以，为降低耳聋的发生，应当构建孕前、产前、新生儿期这三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，达成早发现、早诊断、早干预、早预警。三级防控的总体策略如下图所示：
一级预防：耳聋基因检测
耳聋的一级预防重点在于针对婚育人群开展耳聋基因筛查，并提供遗传咨询。也就是在尚未发生时便施行预防策略，运用诸如第三代试管婴儿等先进手段来阻断耳聋的出现，保障下一代的听力健康。此外，还涵盖对药物易感基因的筛查，以防后期因用药而对听力造成损害。
编辑
二级预防：产前诊断
二级预防主要指针对高危产妇采取产前诊断的预防方式。即通过提取羊绒毛膜或羊水来检测胎儿的基因序列，查看胎儿携带的致病基因突变情况，借此预测此次孕育有无耳聋风险。倘若夫妻双方已确定为同一隐性耳聋基因致病突变的携带者，抑或夫妻中一方乃至双方均为显性耳聋基因致病突变携带者，那么建议开展产前诊断。
三级预防：新生儿听力-基因联合筛查
三级预防具有一定的被动性，针对的是已然发生的疾病。借助新生儿听力筛查的方式对新生儿开展听力筛查，实现出生后的预警；再凭借基因联合筛查来捕获那些因听力筛查通过而被遗漏的患遗传性耳聋的新生儿，使筛查更为完备。
编辑
耳聋基因检测适用人群
新生儿听力筛查及诊断未通过者（涵盖双侧轻度、中度、重度、极重度耳聋）。
各类不明原因的耳聋（包含先天性聋与后天性聋）患者，期望明确病因诊断。
因病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，例如链霉素抗结核。
已生育耳聋孩子的家庭（孩子及父母）。
孕妇耳聋基因筛查结果呈阳性者及其配偶。
有耳聋家族史的听力正常者在婚配前。
倘若您属于风险人群之列，请及时到医院咨询并检查，以预防遗传性耳聋的发生或尽早进行干预。期望每一位准父母都拥有耳聋预防的知识和意识，尤其要加强对遗传性耳聋知识的了解与行动投入。
我是听力师小李，在听力康复指导和助听器验配领域有10多年的从业经验，如果大家想知道更多听力知识，或哪里有靠谱的听力机构和验配师，欢迎交流。
听力损失是指因听觉系统异常而引发的听功能障碍，属于最为常见的感觉障碍性病症。据世界卫生组织（WHO）统计，全球患有致残性听力损失的人数约为 4.66亿，占世界总人口的5%，其中成年人4.32亿，儿童3400万。全球约1/500的新生儿存在听力损失，约有 2600万先天性耳聋患者；我国每年新增新生聋儿约3万例。耳聋的病因涵盖感染性因素、遗传因素以及环境因素，其中60%由遗传因素造成。
01先天性耳聋是遗传性耳聋吗？
先天性耳聋不全是遗传性耳聋，常染色体隐性遗传性耳聋常表现为先天性耳聋。
先天性耳聋指的是出生后就已然存在的耳聋，可划分为遗传性与非遗传性两类。非遗传性的先天性耳聋，是患儿在胚胎发育时期、围生期或者分娩时，受到来自母体的感染、中毒等因素作用，抑或在分娩期遭受外伤从而引发的耳聋。
02后天性耳聋是遗传性耳聋吗？
后天性迟发性耳聋有两种原因：
1.环境因素：如环境、药物（如氨基糖苷类抗生素）、感染（如流行性脑脊髓膜炎、流行性腮腺炎、麻疹）、外伤等；
2.遗传因素：大多数常染色体显性遗传表现为青春期后出现的渐进性听力下降。
03传导性耳聋是遗传性耳聋吗？
在声音传导通路上，若结构与功能出现障碍，会致使进入内耳的声能减弱，由此导致的听力下降被称为传导性耳聋。
传导性耳聋可分为先天性和后天性两类。
先天性传导性耳聋大多由外耳、中耳的先天性畸形所致。后天性传导性耳聋通常由炎症、肿瘤、外伤、咽鼓管功能不佳等引起。
大多数传导性耳聋和遗传关系不大。部分传导性耳聋与遗传有关，例如家族性耳硬化症、Van der Hoeve综合征、鳃-耳-肾综合征、Treacher Collins 综合征等。
04老年性耳聋会遗传吗？
老年性耳聋亦称年龄相关性耳聋，指的是伴随老化进程而出现的耳聋症状。其典型表现为高频最先受累，双侧呈现对称性的听力下降，属于一种主要累及内耳、中枢听觉通路以及皮层认知水平的退行性病变。病因涵盖：听觉器官的自然衰老、遗传易感性、疾病、噪声、耳毒性药物、精神创伤等等。有报道指出，40%-50%的老年性耳聋与遗传和环境因素相互作用相关。
05小耳畸形会遗传吗？
耳畸形依据部位差异可分为外耳畸形、中耳畸形以及内耳畸形。致使耳畸形的因素涵盖遗传因素与非遗传因素（例如母体在妊娠期间受到病毒、细菌、螺旋体感染，或者是药物因素、理化因素等等）。由遗传因素导致的耳畸形有可能遗传给子孙后代。
06药物性耳聋会遗传吗？
药物性耳聋不全是遗传性耳聋。
药物致聋的成因涵盖用药过量致聋以及个体对药物敏感致聋。当某些药物或化学物质的累积剂量超出一定限度时，会致使内耳和/或听觉中枢中毒，此为用药过量致聋，这类情况不具遗传性。不过，还有部分个体对某些药物（例如氨基糖苷类抗生素）较为敏感，即便在安全剂量的使用范畴内，也会导致听觉受损，此类个体大多携带着线粒体基因突变，这种状况遵循线粒体母系遗传的特性，会由女性传给后代（例如：线粒体12SrRNA基因突变）。
07突发性耳聋会遗传吗？
突发性耳聋大多并非遗传性耳聋。突发性耳聋指的是在数分钟、数小时或者3天以内骤然发生的、原因不明的感音神经性耳聋，起码在相邻的2个频率听力下降20dB及以上；而遗传性耳聋的分子病因清晰，且病程较长，不在突发性耳聋的范畴之中。不过个别遗传性耳聋会以突发性耳聋的形态出现。大前庭水管综合征属于因SLC26A4突变引发的遗传性耳聋。大前庭水管综合征患者，鉴于其前庭水管解剖结构异常，在感冒、头部外伤、周边环境压力急剧变化时，有可能出现突发性听力下降，此时突发性听力下降仅是大前庭水管综合征的一种临床表现。
遗传性耳聋的预防与干预
据《遗传性耳聋基因筛查规范》：中国人群的耳聋基因携带率达15%，这意味着每100人中就有15人携带致病的耳聋基因变异。这些携带者相互婚配，会极大地提高孕育耳聋患儿的风险。所以，为降低耳聋的发生，应当构建孕前、产前、新生儿期这三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，达成早发现、早诊断、早干预、早预警。三级防控的总体策略如下图所示：
一级预防：耳聋基因检测
耳聋的一级预防重点在于针对婚育人群开展耳聋基因筛查，并提供遗传咨询。也就是在尚未发生时便施行预防策略，运用诸如第三代试管婴儿等先进手段来阻断耳聋的出现，保障下一代的听力健康。此外，还涵盖对药物易感基因的筛查，以防后期因用药而对听力造成损害。
编辑
二级预防：产前诊断
二级预防主要指针对高危产妇采取产前诊断的预防方式。即通过提取羊绒毛膜或羊水来检测胎儿的基因序列，查看胎儿携带的致病基因突变情况，借此预测此次孕育有无耳聋风险。倘若夫妻双方已确定为同一隐性耳聋基因致病突变的携带者，抑或夫妻中一方乃至双方均为显性耳聋基因致病突变携带者，那么建议开展产前诊断。
三级预防：新生儿听力-基因联合筛查
三级预防具有一定的被动性，针对的是已然发生的疾病。借助新生儿听力筛查的方式对新生儿开展听力筛查，实现出生后的预警；再凭借基因联合筛查来捕获那些因听力筛查通过而被遗漏的患遗传性耳聋的新生儿，使筛查更为完备。
编辑
耳聋基因检测适用人群
新生儿听力筛查及诊断未通过者（涵盖双侧轻度、中度、重度、极重度耳聋）。
各类不明原因的耳聋（包含先天性聋与后天性聋）患者，期望明确病因诊断。
因病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，例如链霉素抗结核。
已生育耳聋孩子的家庭（孩子及父母）。
孕妇耳聋基因筛查结果呈阳性者及其配偶。
有耳聋家族史的听力正常者在婚配前。
倘若您属于风险人群之列，请及时到医院咨询并检查，以预防遗传性耳聋的发生或尽早进行干预。期望每一位准父母都拥有耳聋预防的知识和意识，尤其要加强对遗传性耳聋知识的了解与行动投入。
我是听力师小李，在听力康复指导和助听器验配领域有10多年的从业经验，如果大家想知道更多听力知识，或哪里有靠谱的听力机构和验配师，欢迎交流。
