④⓪⓪⑥⑥⑥②⓪⑥⓪我们经常会遇到一些家族里有遗传bing的夫妻为了生育一个健康宝宝前来咨询，这时候遗传咨询大夫通常会建议他们做全外显子检测，那今天我们就来认识一下这位神秘的朋友——全外显子检测。人类的完整基因组包含非编码区和编码区两个部分，其中编码区又分为外显子区和内含子区。外显子区虽然只占到基因组的1-2%，但是包含了合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能变异，大约85%的致病突变发生在人类基因组的蛋白编码区。 全外显子基因检测（Whole Exome Sequencing，WES），指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获，富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该技术目前广泛应用在儿科或者成年疑似遗传病患者，涉及全身各大系统，为遗传性疾病的早发现、早干预、早治疗提供了解决方案。
