我家宝宝在2024年8月7号幼儿园入园体检时查出谷丙转氨酶偏高，开始大家还没有在意，以为最近吃了什么东西造成的，还约了朋友过几天全家出门旅游；打算出门前一天再去大医院检查一下，结果医院检查结果谷丙转氨酶竟然500多，把我们吓的当天就住院治疗了，什么旅游的想法都抛到了九霄云外。住院的时候医生也不知道小孩身体正常为什么转氨酶这么高，抽10管血最后一管还是在脖子上抽的，把巨细胞病毒，血培养及鉴定，丙肝抗体，血沉，EB病毒，尿常规，凝血六项，空腹血糖+肝酶+心酶4项，肝功能6项+肾功能全查了一遍，当时看着好好的一个孩子被抽这么多血痛的哇哇哭，我们也跟着掉眼泪。几天检查下来告诉我们孩子有可能是肝豆状核变性，还检查了KF环当时年龄小没查到，医生建议去上级医院治疗；我们根本不知道什么是肝豆状核变性，全家又马不停蹄上了省儿童医院，到了省儿童医院办完住院又是抽了十管血小孩又是哭的撕心裂肺，一通检查下来谷丙转氨酶没有下降反而还升高了，铜蓝蛋白查出小于0.1，24小时尿铜207，医生告诉我们基本确诊，不放心可以做个基因检测，我们抱着一丝希望做了基因检测,（确诊其实不要做基因检测）结果是一个月后出来的，最后那一点希望也破灭啦。当时感觉天都塌了。住院期间除了检查就是输液和口服门冬氨酸鸟氨酸颗粒，复方甘草酸苷片进行保肝降酶治疗，还建议我们低铜饮食和自备口服葡萄糖酸锌。在省儿童医院住院期间通过家里亲戚得知了一个肝豆宝宝的QQ群（444197355），我们抱着试试看的心态进入了群聊，群里管理员和群友耐心的告诉我们保肝药可以停掉，并且详细解释了因为是肝脏铜沉积造成的谷丙转氨酶偏高，服用保肝药反而会掩盖真实的谷丙转氨酶数据。并且让我们服用锌片治疗一天6粒，可以分一天三次或者两次饭前一小时或饭后两小时服用，停掉服用蓝瓶葡萄糖酸锌，因为蓝瓶葡萄糖酸锌锌含量太低，不能很好的抑制铜吸收价格还贵。还建议我们直接出院，因为住院除挂水和吃保肝药对宝宝肝豆病没有任何帮助还折磨宝宝。在住院期间宝宝一看到医生过来就害怕 。群里管理员还指导我们肝豆病的具体知识和治疗方法，比如详细了解了肝豆是铜代谢疾病，吃锌是为了阻止日常摄入的铜吸收，定期根据尿铜检测，吃青霉胺则是为了清理体内的沉积铜，以免对肝/脑等身体器官造成损伤，我们既然知道了肝豆病就是铜不能正常的排出，当然也就知道如何控制这个病了。那么我们就要采取排铜药（青霉胺）将体内多余的铜排出，我们肝豆病人自身排铜能力差，那么就需要借助药物往外排，永远保持体内的铜不多，就不会造成任何的器官损伤，肝豆病人如果体内长期保持铜不高的状态，体内铜不多就跟正常人完全无异，而且还不用严格控制饮食高铜食物少吃。我们也通过群文献和资料了解了如何做好一个合格的家庭医生，定期检查检测宝宝的尿铜、尿锌以及尿蛋白情况 ，以及服用青霉胺治疗的具体方式方法，药量如何把控、脱敏，以及要足量青霉胺治疗。目前，我们按群里的脱敏法第一次青霉胺治疗，我们从八分之一起步直到现在吃到一天剂量二分之一，暂时无过敏现象宝宝情况良好，服用青霉胺期间以青霉胺为主绝对要空腹服用和锌间隔两小时。服用青霉胺期间只要检测尿酮和尿蛋白就可以了。
感谢肝豆宝宝的QQ群（444197355）所有的热心群友的指导和解答，让我们一步步从迷茫走出，肝豆病并不可怕，早发现，早控制，早治疗，宝宝一样会和普通人一样有一个美好的人生。