《pilot work of the 10K Chinese People Genomic Diversity Project along the Silk Road suggests a complex east-west admixture landscape and biological adaptations》译文《丝绸之路沿线10K中国人群基因组多样性项目的前期工作表明东西方人群混合景观复杂且存在生物适应性》，由Guanglin He等人撰写。该研究对丝绸之路地区人群进行基因组分析，揭示其遗传结构、混合历史和生物适应性，为理解人类进化和遗传多样性提供依据。
研究背景：中国少数民族基因组数据在全球数据库中代表性不足，影响对人类进化、遗传和健康的全面理解。丝绸之路地区是东西方交流关键地带，研究其人群基因组有助于揭示遗传混合和适应历史，但此前该地区研究存在局限。
材料和方法：采集6个西北少数民族#126人的唾液样本和7个西北及周边汉族1081人的唾液或外周血样本。经DNA提取、基因分型、质量控制等处理，构建多个数据集，运用多种分析方法研究人群遗传结构、混合历史和自然选择信号。
研究结果- 遗传亲和性与群体结构：NWCMs与华北TB、MG等群体遗传关系密切，且与古代多个地区人群相关。其群体结构可由多个祖先成分解释，不同群体祖先成分比例有差异。
- 混合景观特征：部分NWCM群体是东西方混合的结果，基因流对其基因库有贡献。NWCM群体总体混合程度高，Salar和Tu人群与其他群体遗传分化明显。
- 西北汉族及邻近群体遗传结构：西北汉族和邻近汉族与MG群体遗传关系紧密，且与TB群体和古代黄河流域个体相关。其祖先成分主要来自北东亚和南东亚，部分有少量西欧亚成分。
- NWCM群体混合比例和时间：NWCM群体可由不同祖先来源混合模型解释，Dongxiang、Tibetan和Yugur人群东西方混合发生在约783 - 841年前，Salar人群约1131年前。
- 有效种群大小和分化时间：NWCM群体有效种群大小自东亚人类初始定居后呈增长趋势，不同群体增长模式有差异。北方汉族与NWCM群体的分化时间在约7.68 - 14.15千年前，NWCM群体间在约7.46 - 10.60千年前开始分化。
- 性别偏向混合：Dongxiang、Tibetan和Yugur人群存在性别偏向混合，西欧亚男性对基因库贡献更多。局部适应对表型多样性的影响：在NWCM群体中检测到多个受自然选择的基因，涉及心血管疾病、发育和神经遗传疾病等相关通路。
研究结论：该研究生成了NWCMs和西北汉族的基因组数据，揭示了他们的遗传结构、混合历史和局部适应特征。发现NWCM群体与参考群体存在遗传分化，部分人群西欧亚血统较多，西北汉族也有少量西欧亚血统。人口模型显示群体分化和混合时间，还发现性别偏向混合和自然选择信号，为后续研究提供重要参考 。 网页链接全文免费下载链接:https://www.sciengine.com/SCLS/articleIndex?doi=10.1007/s11427-024-2748-4&scroll=