最新研究结果表明,现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%,即每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷,这意味着他们面临着后天耳聋或者生育聋儿的风险。
常见的遗传性耳聋类型
及相关耳聋基因
●先天性感音神经性耳聋
新生儿出生后就表现为听力障碍,常见为中重度感音神经性耳聋。这样的婴儿可能携带了染色体隐性遗传的GJB2 耳聋基因。
●后天迟发性耳聋
后天迟发性耳聋,俗称“一巴掌打聋”,临床称为“大前庭水管综合征”。这样的人群携带常染色体隐性遗传的SLC26A4耳聋基因,一旦发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发听力下降至全聋。
●药物性耳聋
一些人使用氨基糖甙类药物如:链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等,会导致耳聋。这类人群携带12SrRNA耳聋基因,属于母系遗传。
耳聋基因是会遗传给子女的,目前遗传性耳聋没有药物能提前干预。因此,父母在产前做遗传性耳聋的基因筛查很重要,产前筛查不仅可减少耳聋出生缺陷,还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药,可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。
常见的遗传性耳聋类型
及相关耳聋基因
●先天性感音神经性耳聋
新生儿出生后就表现为听力障碍,常见为中重度感音神经性耳聋。这样的婴儿可能携带了染色体隐性遗传的GJB2 耳聋基因。
●后天迟发性耳聋
后天迟发性耳聋,俗称“一巴掌打聋”,临床称为“大前庭水管综合征”。这样的人群携带常染色体隐性遗传的SLC26A4耳聋基因,一旦发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发听力下降至全聋。
●药物性耳聋
一些人使用氨基糖甙类药物如:链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等,会导致耳聋。这类人群携带12SrRNA耳聋基因,属于母系遗传。
耳聋基因是会遗传给子女的,目前遗传性耳聋没有药物能提前干预。因此,父母在产前做遗传性耳聋的基因筛查很重要,产前筛查不仅可减少耳聋出生缺陷,还可指导药物性耳聋基因携带者安全用药,可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。