血友病是一种遗传性的出血疾病，是由于患者体内凝血因子浓度低于正常值，导致出血后凝血时间变长，正常人凝血时间40s左右，血友病患者凝血时间可能要到100s（以APTT活化部分凝血酶时间为参考）。这里容易误解，患者并不是出血量大，而是伤口愈合慢，重度患者甚至自发出血。
血友病患者是出生时就患病，幼年时就会发病，伴随终身。患者出血可以发生在全身的任何一个部位，包括颅脑，消化道，泌尿系统等，但80%的出血还是集中在关节部位。如果患者得不到标准规范的治疗，有很高的致残致死率。其中，反复的关节出血极其容易导致关节病变，甚至残疾，治疗不及时的情况下，重型血友病致残率高达90%。如果患者能够接受标准规范治疗，就可以相对正常的生长发育，从而避免残疾，甚至患者的生活质量及预期寿命也能基本接近正常人群。
如果出现以下几种情况，应该及时就医，诊断或排除血友病。
(1)自幼出现反复的皮肤瘀斑，关节肿胀，甚至自发性脑出血。
(2)小的外伤或者手术（如拔牙、儿童换牙等）后出血不止。
(3)家族中有血友病患者。
(4)医院查体发现凝血异常。
目前血友病治疗主要是预防治疗和按需治疗两种。预防治疗就是定期注射凝血因子，这是最理想的早期治疗，可达到减少疼痛，减少功能障碍以及远离残疾，并显著减少因并发症导致的住院。目前市面上的凝血因子主要有病毒灭活的血源性制剂和基因重组制剂两种，患者一般是一周注射2-3次。但是由于预防治疗费用昂贵，不少患者选择按需治疗，在患者发生出血后，通过输注凝血因子止血，从而缓解疼痛，减少损伤，促进功能恢复，但是无法阻止关节病变的发生及发展，最终出现血友病关节病。
近几年，血友病治疗领域出现了一批新型药物，包括各种半衰期延长的rFⅧ、rFⅨ及非因子治疗药物，可以显著减少预防治疗中给药的频率，减少患者静脉穿刺的频率。
基因治疗是唯一有希望治愈血友病的方法，目前国外多个基因治疗临床试验展现出了良好的效果，可以使患者体内凝血因子浓度达到正常水平，但是应用于临床还有一段路要走。希望患者能保护好关节，静待基因治疗的到来。
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