遗传因素
发作性睡病具有一定的遗传倾向。研究发现，人类白细胞抗原（HLA）基因与发作性睡病密切相关，尤其是 HLA - DQB1*0602 基因。如果家族中有发作性睡病患者，其他家庭成员发病风险会增加。不过，并非所有携带该基因的人都会发病，环境因素也可能在发病过程中起到一定作用。

神经生物学因素
下丘脑分泌素（也称为食欲素）的缺乏是发作性睡病的重要发病机制。下丘脑分泌素神经元在调节睡眠 - 觉醒周期中起着关键作用。在发作性睡病患者，尤其是伴有猝倒发作的患者中，下丘脑分泌素水平显著降低。这些神经元的损伤可能是由于自身免疫反应等因素引起的。

环境因素
一些感染因素可能与发作性睡病有关。例如，有研究认为在儿童期感染流感病毒等病原体后，可能通过触发自身免疫反应，导致下丘脑分泌素神经元受损，进而增加发作性睡病的发病风险。另外，头部外伤、突然的生活压力变化等也可能是诱发因素。

日间过度嗜睡（EDS）
这是发作性睡病最突出的症状。患者在白天会出现不可抗拒的困倦感，往往在安静环境、单调活动（如听课、开会）中突然入睡。这种睡眠发作可能一天多次，每次持续时间从几分钟到数小时不等，患者在睡眠后会感觉精神有所恢复，但很快又会再次感到困倦。

猝倒发作
约 70% 的发作性睡病患者会出现猝倒发作。这是一种突然发生的、短暂的、部分或全身肌肉无力的现象，通常由强烈的情绪（如大笑、愤怒、惊讶）所触发。肌肉无力程度可从轻微的面部肌肉松弛（如眼睑下垂、嘴角下垂）到全身肌肉瘫软，患者可能会摔倒在地，但意识清楚。猝倒发作一般持续数秒到数分钟，发作后可自行恢复。

入睡前幻觉
患者在即将入睡或刚醒来时可能会出现生动的、常常是不愉快的幻觉。这些幻觉可以是视觉（如看到不存在的物体、人物）、听觉（如听到不存在的声音）、触觉（如感觉有人触摸自己）等多种形式。幻觉内容多为现实生活中的场景或物体，但可能会被扭曲或夸大。

睡眠瘫痪
也称为 “鬼压床”，是指在睡眠和觉醒转换过程中，患者意识已经清醒，但身体无法动弹。这种情况通常会持续几秒到几分钟，患者可能会感到呼吸困难、极度恐惧。睡眠瘫痪往往在患者仰卧位睡眠、作息不规律等情况下更容易发生。

学习方面
学生患者由于日间过度嗜睡，会在课堂上频繁入睡，导致错过老师讲解的重要知识点。学习效率低下，难以集中注意力完成作业和参加考试，成绩可能会受到严重影响。而且在学校环境中，猝倒发作可能会让患者摔倒受伤，引起周围同学的异样眼光，产生心理压力。

工作方面
在职场中，频繁的日间睡眠发作会使患者无法正常完成工作任务，如在会议、培训或者操作机器等工作场景中突然入睡，可能会导致工作失误，影响工作进度和质量。某些职业如司机、高空作业人员等，如果发作性睡病患者从事这些工作，还会带来严重的安全隐患。

社交方面
患者可能因为频繁打盹而不能很好地参与社交活动，如聊天、聚会等过程中突然睡着，会被他人误解为不礼貌或者不重视。猝倒发作也会使患者在社交场合陷入尴尬境地，比如在大笑时突然瘫倒，这会影响患者与他人的正常交往，导致社交圈子缩小，产生孤独感和自卑感。

交通意外
当患者驾驶机动车时，日间过度嗜睡可能会导致他们在驾驶过程中睡着，引发交通事故。即使是作为乘客，在公共交通工具上突然入睡也可能错过站点或者遭遇扒窃等安全问题。

意外受伤
猝倒发作时患者全身或部分肌肉无力，容易摔倒。如果在行走、上下楼梯或者进行体育活动等过程中发生猝倒，可能会导致骨折、颅脑损伤等严重的身体伤害。

发作性睡病 1 型
主要特点
发作性睡病 1 型患者具有下丘脑分泌素（食欲素）缺乏的特征。这类患者通常会出现猝倒发作，猝倒表现为情绪诱发的短暂性肌肉无力，如在大笑、愤怒、激动等情绪下，可能出现面部肌肉松弛、膝盖发软，甚至全身瘫倒的情况。并且在夜间多导睡眠图（PSG）监测结合多次小睡潜伏期试验（MSLT）检查中，平均小睡潜伏期通常≤8 分钟，且会出现≥2 次快速眼动（REM）睡眠起始的小睡。

发作性睡病 2 型
主要特点
发作性睡病 2 型患者不存在下丘脑分泌素缺乏，或者下丘脑分泌素水平尚未达到 1 型患者的显著降低程度。这一类型患者可能没有猝倒发作，但同样存在日间过度嗜睡（EDS）的核心症状。在进行 PSG 和 MSLT 检查时，平均小睡潜伏期也≤8 分钟，但出现 REM 睡眠起始的小睡次数为 0 - 1 次。