我女儿出生7天后查出甲基丙二酸血症到现在一共40天了，吃特殊奶粉30毫升没有用药抽，这个病能治好吗？长大后有什么后遗症吗，

宝贝出生二十天，比出生体重减少了一斤，皮包骨头，还不到五斤！在医院查出来甲基丙二酸血症，我整个人都崩溃了，我们是小城市里的农村人，医生说要吃特制奶粉，我真的不知道在哪里能买到，不知道有没有这种病的患者吃过那种特制奶粉？有的话麻烦也给我们说一下可以吗？求求你们了。。。

佳学基因采用基因解码表明，甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病通常由MMACHC基因的突变引起，该基因编码一种参与维生素B12代谢的蛋白质。这种突变会导致维生素B12代谢异常，进而导致甲基丙二酸和同型半胱氨酸在体内积累，引发相应的症状和并发症。 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症基因检测如何理解？ 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏某些酶的功能而导致

我想问问大家治愈后孩子能活多大，智力，身体怎么样？可以像正常人一样吗？刚知道这个病天都塌了，上面俩女儿这个是小子。媳妇天天哭，母亲已经打击的起不来了。现在正在儿童医院住院。我想问问有没有好人分享一下这个病怎么去治最好的结果怎么去保养孩子的。感谢感谢大家跪谢大家！因为百度查的我越来越没底气。这种病是不是全世界都没办法治疗。

我家宝宝黄疸住院后查出甲基苯二酸偏高9.2，三个月后复查更高了10.6，也不知道是不是甲基苯二酸血症，求有经验的亲们帮忙看看。谢谢！

孤立性甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。 孤立性甲基丙二酸血症通常由于MMACHC基因的突变引起。MMACHC基因位于人类染色体1p34.1区域，编码一种蛋白质，即甲基丙二酸血症蛋白质。这种蛋白质在维生素B12代谢途径中起着重要的作用。 MMACHC基因突变会导致甲基丙二酸血症蛋白质功能异常，进而影响维生素B12的代谢。维生素B12在体内参与甲基化反应，帮助将甲基基团转移给甲基丙二酸，从而使其转化为丙二酸。当MMACHC基因突变

甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。 甲基丙二酸血症通常由于酶缺陷引起，该酶被称为甲基丙二酸CoA转移酶（Methylmalonyl-CoA mutase，MMUT）。MMUT基因位于人类基因组上的6号染色体上。 甲基丙二酸血症的发生与MMUT基因的突变有关。这些突变可能导致MMUT酶的功能异常或完全缺失，从而影响甲基丙二酸的代谢。这种代谢异常会导致体内甲基丙二酸的积累，进而引发甲基丙二酸血症的症状。 MMUT基因突变可以是遗传的，即从父母传递

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症(Methylmalonic acidemia with homocystinuria)的发生与基因突变的关系 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，其发生与基因突变密切相关。 该疾病主要由两种基因突变引起：MMACHC基因突变和MUT基因突变。 MMACHC基因突变是最常见的突变类型，约占所有病例的60-75%。MMACHC基因编码一种参与维生素B12代谢的蛋白质，突变会导致该蛋白质功能异常，进而影响甲基丙二酸和同型半胱氨酸的代谢，导致疾病的发生。

甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia)的发生与基因突变的关系 甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。 甲基丙二酸血症通常由于酶缺陷引起，该酶被称为甲基丙二酸CoA转移酶（Methylmalonyl-CoA mutase，MMUT）。MMUT基因位于人类基因组上的6号染色体上。 甲基丙二酸血症的发生与MMUT基因的突变有关。这些突变可能导致MMUT酶的功能异常或完全缺失，从而影响甲基丙二酸的代谢。这种代谢异常会导致体内甲基丙二酸的积累，进而引发甲基丙

怎么买到上海基利心的甲基丙二奶粉？ 医生让我买这家 ，不知去哪里买？

我女儿也是甲基丙二酸血症在蚌埠医学院治疗的。请问大家特殊奶粉哪里买，伊维优康营养粉在哪买

我有一个远亲，那个舅舅家刚出生了一个小宝宝，刚生下来就因为身体长达70CM，被看的很怪，已经十多天了，什么东西都不吃，跑了很多家医院，最后在省级医院里查出来是甲基丙二酸血症，那个舅舅一家都很愁，我听到这个消息也很心酸，因为我小时候刚出生，屁股上有一个脓包，被判为一种怪病，别人都说把我扔了，我的家人都没有放弃为我治疗，所以我才能健康成长，所以我希望可以有好心人帮帮忙，让那个弟弟也可以健康成长，推荐一下有

求助各位帮忙看一下，足底血报告，这种确诊概率大吗，好担心睡不着

申请人：☞☞勿忘心安 申请感言：了解甲基丙二酸血症各种知识，并且是甲基丙二酸血症病友互助群群主，帮助大家尽快找到组织入群及时治疗

老二今年七月出生，足跟血筛查出来了甲基，正在治疗中。结果家系基因突变检测发现，七岁的老大也是同样的突变位点，赶快去医院检查，也确诊了。 比较幸运的是俩娃都没真正病发就检测出来了，能及时接受治疗。我在想二宝的出生是不是老天在给我家大宝做预警，否则我们只会在几年后大宝发病压垮这个家的时候才会知道有这种遗传病吧！ 有没有病友对晚发型有经验的？大龄儿童发病什么症状？需要注意什么？

我的女儿先在已经12岁了，7岁那年查出甲基丙二酸血症，从小50天的时候就抽搐了，那时候没查出来是甲基丙二酸血症，，从7岁开始就到处给他看，，先在犯病就进医院，，把所有的积蓄花光，又欠外债，，最不幸的是我的小儿子又得了一样的病，，我先在都都没办法了，不知道该怎么办了，我的孩子快点好起来吧，，，我拿什么拯救我的孩子，，，，妈妈的心和你们一样在饱受着煎熬和痛苦，，，，

有懂的吗，我也复查三次还是肉碱高，有懂的吗？担心死了，让做基因检测，哪个懂的，帮帮忙 [图片]

这样的确诊几率高吗😔好害怕，百度说就算控制的好也最多活30岁，好心累，才26天的宝宝！

我儿子是在4个多月时确诊的甲基，现在马上3岁了，还不会说话，不对视不听指令等，有自闭症倾向，请问有和我们一样的么？

甲基丙二酸血症可以治愈吗？我儿子6个月，两个月前去北京检查甲基丙二酸略高(正常值的6.2倍)心痛

请问广州哪里有羟钴胺B12可以开？

7月28号，她来到我们的世界，从那一刻我感觉我是世界上最幸福的男人，上辈子我一定是拯救过全宇宙才换来这辈子最重要的她们，谢谢上天。她真的很漂亮，继承了爸爸妈妈所有的优点，但医生说她是甲基宝宝，无法治愈，伴随一生。那种感觉无法述说，真的想倾其所有把所有都放在我身上，只想让她健健康康的长大。妈妈给她取名叫果果，可爱乖巧的名字，爸爸还是想叫她安之，不光文艺范，还有既来之则安之，我相信我们果果会健健康康的长大

我家宝宝31天，检查结果是对B12不反应，想知道有什么有效方法吗

我是一个二胎妈妈，生二胎时胎盘植入前置胎盘大出血，输了近五千毫升血，好不容易抢救过来了孩子却患有高蛋氨酸血症，有知道怎么才能买到不含蛋氨酸特殊奶粉么，跪谢！，

我的宝宝出生还不到一个月，医生说疑似甲基丙二酸血症，尿检有机酸高出0.8，串联阳性，但同型没问题，要测基因确认，但要一个月出结果，太担心了；这些是不是说明很大可能是甲基丙二酸血症？！

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查血正常，尿中有机酸偏高，可能是这种病吗

请问大家对于这个病哪里有靠谱的专家能看的

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哪里能买到这中特殊奶粉谢谢

甲基丙二酸血症什么症状？

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有人去过北京大学第一附属医院吗？真是有病乱求医，有谁知道杨艳玲教授？怎么能挂上她的号？有求医经历的朋友，希望知道的给些建议！跪谢。

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症 主要药物 羟钴胺

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