发病机制系统性硬皮病的发病机制涉及遗传、环境和免疫等多种因素。研究表明，Th17细胞和Treg细胞失衡、B细胞活化、血管生成及纤维化等过程在疾病发生发展中起到关键作用。此外，研究发现，某些基因突变和表观遗传学变化与系统性硬皮病的发生有关。
诊断方法近年来，系统性硬皮病的诊断方法得到了改进。血液检查、免疫学检查、影像学检查（如超声、CT、MRI等）以及肺功能测试等方法有助于提高疾病的诊断准确率。此外，生物标志物（如抗核抗体、抗拓扑异构酶I抗体等）在疾病诊断和预后评估中的应用也取得了进展。