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1超过97%的软骨发育不全病例是由于成纤维细胞生长因子受体(FGFR)3基因突变所致。该疾病的特点是身材矮小、巨大头畸形以及额叶隆起。并发症可能包括颅骨和椎管狭窄、脑积水和睡眠呼吸暂停。TYRA-300是一种研究型口服FGFR3选择性抑制剂,目前正在开发用于治疗癌症和骨骼发育不良,包括软骨发育不全。
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183我的儿子就查出来是软骨发育不全,今年四岁。在上幼儿园。现在身高85公分。医生说他这种情况就是打生长激素效果也不一定好。我现在就怕他大了,心里过不去这个坎。现在感觉他就特老实。有点内向。我想让他开朗大方点。就想帮他找找跟他一样的孩子,以后见见面,能聊聊天。不知道有没有妈妈的孩子跟我的孩子一样情况的?
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3脊柱骨骺发育不良的患者来发个帖有没有类似患者
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0我儿子确诊了软骨发育不全,医院去了不少,也没有合适的治疗手段,也找不到组织,于是我刚刚建了一个“软骨发育不全”的QQ群,希望大家能凑到一起,为我们的孩子们,集思广益,想想办法。 QQ群号 513861378 现在群里没什么人,希望大家聚集到一起。
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0我们是生长激素的药企,目前正在进行软骨发育不全的临床试验,上市药品,全免费,在研中心有河南省儿童医院,北京儿童医院,深圳儿童医院,安医二院,中南大学湘雅二院,中山大学孙逸仙医院。有需要联系我 QQ 759311047
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4有河北的朋友吗 先天软骨发育不全的,我家孩子4个月查出先天软骨发育不全。心里接受不了啊,说是不能长到1.2女性#每一个生命都应该被尊重#
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83今年27,身高1米42,O型腿,很严重,遗传自母亲。本来今年打算结婚,但是男友家里很介意我这个病,担心会遗传给后代,也长不高。其实我也担心,,,知道患病的痛苦,所以也不想让我孩子遗传。男友是正常的,175cm,家里也没有遗传史。我家里这边是我,母亲,舅舅,舅舅孩子都 有。做基因检测有用吗?已经联系了一家可以检测。麻烦大家给我一些建议!谢谢了!
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18有没有治疗软骨发育不良的治疗方法?
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18有没有治疗软骨发育不良的治疗方法?
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1大家好,我女儿四岁半,软骨发育不全,现在84cm,今天带她出去玩滑梯,她难过的和我说她好孤独,没有小朋友和她玩…我心痛的像刀割一样,孩子太可怜了,现在我公布自己的微信号xyz95322037,希望和我有同样需求的家长加我的微信,我们共同讨论病情,共同面对困难,让孩子们在视频里见见面
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9假性软骨发育不良的特征为短肢性侏儒,骨骺和干骺端均受累。患者身材明显短小、韧带松弛、容易早发骨性关节病。Maroteaux 和Lamy于1959年首次报道假性软骨发育不良。1961年Ford将假性软骨发育不良与软骨发育不良和椎体骨骺发育不良区分开来。假性软骨发育不良的发病率估计为4/百万
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2软骨发育不全采用中医中药调理有效果
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0经核实吧主白菜家园 未通过普通吧主考核。违反《百度贴吧吧主制度》第八章规定http://tieba.baidu.com/tb/system.html#cnt08 ,无法在建设 软骨发育不全吧 内容上、言论导向上发挥应有的模范带头作用。故撤销其吧主管理权限。百度贴吧管理组
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0经核实吧主qimeng94ku 未通过普通吧主考核。违反《百度贴吧吧主制度》第八章规定http://tieba.baidu.com/tb/system.html#cnt08 ,无法在建设 软骨发育不全吧 内容上、言论导向上发挥应有的模范带头作用。故撤销其吧主管理权限。百度贴吧管理组
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2软骨发育不全有可靠的治疗方法吗? 如果有,有几种? 有具体案例吗? 如何没有,在孩子的身体方面我们应该注意什么?怎么做?
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1软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上
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2软骨发育不良早发现早治疗
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7各位患友大家好,有没有假性软骨发育不全做过0型腿矫正手术的朋友?我想知道一下效果怎么样?
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2软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
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3这一个视频是罕见病中心在2.28号世界罕见病日发布的,软骨发育不全发病机理也是一样!
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2儿子一周脊椎有突起,担心脊椎,有什么预防办法?
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0中医中药具有补骨生髓,强肌生筋,活血止痛,补气补血,助肌生长等功效,使其恢复气血充足,通过疏通全身经络,改善血液循环,增强机体免疫机能
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0根据患者的典型身材、面貌,肢体缩小,以及手指呈三叉戟状,不难作出诊断。
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320岁身高1.45腿形不直,会不会有遗传
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1这个吧没有人了吗
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2我儿子一岁,只能依靠坐着不能独立坐着,有什么锻炼方法?
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7我也是软骨发育不全患者,话不多说,先成为吧主再说!