上海华山医院折腾两三个月才想到可能是线粒体脑肌病，做了乳酸检测，偏高2倍，医生觉得更像了。建议做基因检测，一个月后结果出来，母亲和孩子同一个点MtDNAA3243G突变。基本确诊为melas。